Detalles de la búsqueda
1.
Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases.
J Med Genet
; 61(1): 36-46, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586840
2.
Clinical heterogeneity of NADSYN1-associated VCRL syndrome.
Clin Genet
; 104(1): 114-120, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36951206
3.
Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome).
Prenat Diagn
; 43(6): 734-745, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36914926
4.
Abnormalities of the corpus callosum. Can prenatal imaging predict the genetic status? Correlations between imaging phenotype and genotype.
Prenat Diagn
; 43(6): 746-755, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37173814
5.
Patients with KCNH1-related intellectual disability without distinctive features of Zimmermann-Laband/Temple-Baraitser syndrome.
J Med Genet
; 59(5): 505-510, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811134
6.
Targeted next-generation sequencing in a large series of fetuses with severe renal diseases.
Hum Mutat
; 43(3): 347-361, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35005812
7.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567594
8.
Molecular and clinical descriptions of patients with GABAA receptor gene variants (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2): A cohort study, review of literature, and genotype-phenotype correlation.
Epilepsia
; 63(10): 2519-2533, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35718920
9.
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families.
Genet Med
; 23(11): 2160-2170, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34234304
10.
Truncating Mutations in the Adhesion G Protein-Coupled Receptor G2 Gene ADGRG2 Cause an X-Linked Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens.
Am J Hum Genet
; 99(2): 437-42, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27476656
11.
Case Report: Successful Cerebral Revascularization and Cardiac Transplant in a 16-Year-Old Male With Syndromic BRCC3-Related Moyamoya Angiopathy.
Front Neurol
; 12: 655303, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33868155
12.
"Alternating" the Diagnosis after 40 Years of Disease: The Thousand Faces of ATP1A3 Mutation.
Mov Disord Clin Pract
; 2024 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38247386
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