Detalles de la búsqueda
1.
Human complete NFAT1 deficiency causes a triad of joint contractures, osteochondromas, and B-cell malignancy.
Blood
; 140(17): 1858-1874, 2022 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789258
2.
Lethal respiratory course and additional features expand the phenotypic spectrum of PIEZO2-related distal arthrogryposis type 5.
Am J Med Genet A
; 191(2): 546-553, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36317804
3.
NOTCH1 loss of the TAD and PEST domain: An antimorph?
Am J Med Genet A
; 191(6): 1593-1598, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36866832
4.
Linkage analysis identifies an isolated strabismus locus at 14q12 overlapping with FOXG1 syndrome region.
J Med Genet
; 59(1): 46-55, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33257509
5.
Impact of variation in practice in the prenatal reporting of variants of uncertain significance by commercial laboratories: Need for greater adherence to published guidelines.
Prenat Diagn
; 42(12): 1514-1524, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36068917
6.
Pathologic Skull Fracture in a Near-Term Neonate with Arthrochalasia Type Ehlers-Danlos Syndrome: A Case Report.
Fetal Pediatr Pathol
; 41(1): 149-154, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32338564
7.
New cases that expand the genotypic and phenotypic spectrum of Congenital NAD Deficiency Disorder.
Hum Mutat
; 42(7): 862-876, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942433
8.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med
; 23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113002
9.
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants.
Genet Med
; 22(8): 1338-1347, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424177
10.
Heterozygous Loss-of-Function Mutations in DLL4 Cause Adams-Oliver Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(3): 475-82, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26299364
11.
Mutations in NOTCH1 cause Adams-Oliver syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(3): 275-84, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25132448
12.
Diagnosis of Van den Ende-Gupta syndrome: Approach to the Marden-Walker-like spectrum of disorders.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2310-21, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27375131
13.
Paternal uniparental disomy 11p15.5 in the pancreatic nodule of an infant with Costello syndrome: Shared mechanism for hyperinsulinemic hypoglycemia in neonates with Costello and Beckwith-Wiedemann syndrome and somatic loss of heterozygosity in Costello syndrome driving clonal expansion.
Am J Med Genet A
; 170(3): 559-64, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26572961
14.
A genome-wide copy number association study of osteoporotic fractures points to the 6p25.1 locus.
J Med Genet
; 51(2): 122-31, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24343915
15.
A cryptic familial rearrangement of 11p15.5, involving both imprinting centers, in a family with a history of short stature.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1587-94, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24668696
16.
Prenatal and postnatal findings in serpentine fibula polycystic kidney syndrome and a review of the NOTCH2 spectrum disorders.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2490-5, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24995648
17.
Prevalence of ocular anomalies is increased in women with polycystic ovary syndrome-exploration of association with PAX6 genotype.
Ophthalmic Genet
; 43(3): 340-343, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35016586
18.
Comprehensive human amniotic fluid metagenomics supports the sterile womb hypothesis.
Sci Rep
; 12(1): 6875, 2022 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35477737
19.
The practice of genomic medicine: A delineation of the process and its governing principles.
Front Med (Lausanne)
; 9: 1071348, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36714130
20.
Genome-wide sequencing and the clinical diagnosis of genetic disease: The CAUSES study.
HGG Adv
; 3(3): 100108, 2022 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35599849