Detalles de la búsqueda
1.
Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1067-1076, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27181684
2.
ClinGen Allele Registry links information about genetic variants.
Hum Mutat
; 39(11): 1690-1701, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311374
3.
ClinGen advancing genomic data-sharing standards as a GA4GH driver project.
Hum Mutat
; 39(11): 1686-1689, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30311379
4.
Evidence-based assessments of clinical actionability in the context of secondary findings: Updates from ClinGen's Actionability Working Group.
Hum Mutat
; 39(11): 1677-1685, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30311382
5.
An improved predictive recognition model for Cys(2)-His(2) zinc finger proteins.
Nucleic Acids Res
; 42(8): 4800-12, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24523353
6.
Discriminative motif optimization based on perceptron training.
Bioinformatics
; 30(7): 941-8, 2014 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24369152
7.
Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium.
Am J Hum Genet
; 99(1): 247, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392081
8.
Implementation of multiple-instance learning in drug activity prediction.
BMC Bioinformatics
; 13 Suppl 15: S3, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23046442
9.
Natural prenylated resveratrol analogs arachidin-1 and -3 demonstrate improved glucuronidation profiles and have affinity for cannabinoid receptors.
Xenobiotica
; 42(2): 139-56, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21970716
10.
ClinGen Variant Curation Interface: a variant classification platform for the application of evidence criteria from ACMG/AMP guidelines.
Genome Med
; 14(1): 6, 2022 01 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35039090
11.
Leveraging domain information to restructure biological prediction.
BMC Bioinformatics
; 12 Suppl 10: S22, 2011 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22166097
12.
E93R substitution of Escherichia coli FtsZ induces bundling of protofilaments, reduces GTPase activity, and impairs bacterial cytokinesis.
J Biol Chem
; 285(41): 31796-805, 2010 Oct 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20667825
13.
Epigallocatechin gallate (EGCG) inhibits type II phosphatidylinositol 4-kinases: a key component in pathways of phosphoinositide turnover.
Arch Biochem Biophys
; 516(1): 45-51, 2011 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21964243
14.
The GA4GH Variation Representation Specification: A computational framework for variation representation and federated identification.
Cell Genom
; 1(2)2021 Nov 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-35311178
15.
Protein kinase-inhibitor database: structural variability of and inhibitor interactions with the protein kinase P-loop.
J Proteome Res
; 9(9): 4433-42, 2010 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20681595
16.
LitGen: Genetic Literature Recommendation Guided by Human Explanations.
Pac Symp Biocomput
; 25: 67-78, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-31797587
17.
Characterization of the conformational and orientational dynamics of ganglioside GM1 in a dipalmitoylphosphatidylcholine bilayer by molecular dynamics simulations.
Biochim Biophys Acta
; 1768(6): 1628-40, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17408589
18.
Characterization of symmetric and asymmetric lipid bilayers composed of varying concentrations of ganglioside GM1 and DPPC.
J Phys Chem B
; 112(11): 3346-56, 2008 Mar 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-18298108
19.
Allele-specific epigenome maps reveal sequence-dependent stochastic switching at regulatory loci.
Science
; 361(6409)2018 09 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-30139913
20.
Fold-recognition and comparative modeling of human beta3GalT I, II, IV, V and VI and beta3GalNAcT I: prediction of residues conferring acceptor substrate specificity.
J Mol Graph Model
; 26(1): 255-68, 2007 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17212986