Detalles de la búsqueda
1.
Autosomal dominant non-syndromic hearing loss maps to DFNA33 (13q34) and co-segregates with splice and frameshift variants in ATP11A, a phospholipid flippase gene.
Hum Genet
; 141(3-4): 431-444, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35278131
2.
A pathogenic deletion in Forkhead Box L1 (FOXL1) identifies the first otosclerosis (OTSC) gene.
Hum Genet
; 141(3-4): 965-979, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633540
3.
Novel Usher syndrome pathogenic variants identified in cases with hearing and vision loss.
BMC Med Genet
; 20(1): 68, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31046701
4.
A common variant in CLDN14 causes precipitous, prelingual sensorineural hearing loss in multiple families due to founder effect.
Hum Genet
; 136(1): 107-118, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27838790
5.
Integrin linked kinase regulates syncytialization of BeWo trophoblast cells.
Biol Reprod
; 96(3): 673-685, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28339614
6.
Unraveling haplotype errors in the DFNA33 locus.
Front Genet
; 14: 1214736, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37671045
7.
Mutation of foxl1 Results in Reduced Cartilage Markers in a Zebrafish Model of Otosclerosis.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35885890
8.
Concurrent germline and somatic pathogenic BAP1 variants in a patient with metastatic bladder cancer.
NPJ Genom Med
; 5: 12, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32218990
9.
The genetic architecture of Stargardt macular dystrophy (STGD1): a longitudinal 40-year study in a genetic isolate.
Eur J Hum Genet
; 28(7): 925-937, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32467599
10.
A dominant RAD51C pathogenic splicing variant predisposes to breast and ovarian cancer in the Newfoundland population due to founder effect.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1070, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31782267
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