Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(1): 3-18, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29909963
2.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease.
Am J Hum Genet
; 100(1): 75-90, 2017 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28041643
3.
Mosaic PPM1D mutations are associated with predisposition to breast and ovarian cancer.
Nature
; 493(7432): 406-10, 2013 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23242139
4.
Gene-gene interactions in breast cancer susceptibility.
Hum Mol Genet
; 21(4): 958-62, 2012 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22072393
5.
Common variants of the BRCA1 wild-type allele modify the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers.
Hum Mol Genet
; 20(23): 4732-47, 2011 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21890493
6.
Genomic and genic deletions of the FOX gene cluster on 16q24.1 and inactivating mutations of FOXF1 cause alveolar capillary dysplasia and other malformations.
Am J Hum Genet
; 84(6): 780-91, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19500772
7.
Cranial meningiomas in 411 neurofibromatosis type 2 (NF2) patients with proven gene mutations: clear positional effect of mutations, but absence of female severity effect on age at onset.
J Med Genet
; 48(4): 261-5, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21278391
8.
No evidence that GATA3 rs570613 SNP modifies breast cancer risk.
Breast Cancer Res Treat
; 117(2): 371-9, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19082709
9.
Mammographic density and breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Cancer Res
; 66(3): 1866-72, 2006 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16452249
10.
Exposure to diagnostic radiation and risk of breast cancer among carriers of BRCA1/2 mutations: retrospective cohort study (GENE-RAD-RISK).
BMJ
; 345: e5660, 2012 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22956590
11.
Modification of BRCA1-Associated Breast and Ovarian Cancer Risk by BRCA1-Interacting Genes.
Cancer Res
; 71(17): 5792-805, 2011 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21799032
12.
Germline mutations in RAD51D confer susceptibility to ovarian cancer.
Nat Genet
; 43(9): 879-882, 2011 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21822267
13.
Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma: very early diagnosis of renal cancer in a paediatric patient.
Fam Cancer
; 9(2): 239-43, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19967458
14.
A locus on 19p13 modifies risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers and is associated with hormone receptor-negative breast cancer in the general population.
Nat Genet
; 42(10): 885-92, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20852631
15.
Association of the variants CASP8 D302H and CASP10 V410I with breast and ovarian cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 19(11): 2859-68, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20978178
16.
Visual impairment and prolonged survival in a girl with Marshall-Smith syndrome.
Clin Dysmorphol
; 15(2): 111-3, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16531739
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>