Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic, molecular, and functional characterization of COQ7-related primary CoQ10 deficiency: Hypomorphic variants and two distinct disease entities.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107630, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37392700
2.
Randomized Clinical Trial of First-Line Genome Sequencing in Pediatric White Matter Disorders.
Ann Neurol
; 88(2): 264-273, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32342562
3.
Epilepsy and related challenges in children with COL4A1 and COL4A2 mutations: A Gould syndrome patient registry.
Epilepsy Behav
; 125: 108365, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34735964
4.
Nocturnal variant of benign myoclonic epilepsy of infancy: a case series.
Epileptic Disord
; 16(1): 45-9, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24691296
5.
Apparent resolution of hypersomnia episodes in two patients with Kleine-Levin syndrome following treatment with the melatonin receptor agonist ramelteon.
J Clin Sleep Med
; 20(4): 657-662, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38156412
6.
Epilepsy and Electroencephalographic Abnormalities in SATB2-Associated Syndrome.
Pediatr Neurol
; 112: 94-100, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32446642
7.
Mutations in the PH Domain of DNM1 are associated with a nonepileptic phenotype characterized by developmental delay and neurobehavioral abnormalities.
Mol Genet Genomic Med
; 6(2): 294-300, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29397573
8.
Neurologic and neuroimaging manifestations of Cantú syndrome: A case series.
Neurology
; 87(3): 270-6, 2016 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27316244
9.
Fatal human herpesvirus 6-associated encephalitis in two boys with underlying POLG mitochondrial disorders.
Pediatr Neurol
; 51(3): 448-52, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25160553
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>