Detalles de la búsqueda
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Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation.
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| MEDLINE | ID: mdl-36368308
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Deep intronic variant in MVK as a cause for mevalonic aciduria initially presenting as non-syndromic retinitis pigmentosa.
Clin Genet
; 102(6): 524-529, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35916082
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BCOR Internal Tandem Duplication Associated Uterine Sarcoma: Expanding the Clinicopathologic Spectrum.
Int J Gynecol Pathol
; 41(5): 503-507, 2022 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34456278
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KIF1A novel frameshift variant p.(Ser887Profs*64) exhibits clinical heterogeneity in a Pakistani family with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC.
Int J Neurosci
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| MEDLINE | ID: mdl-36282036
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DYNC2H1 hypomorphic or retina-predominant variants cause nonsyndromic retinal degeneration.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-32753734
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Epstein-Barr virus latent gene EBNA-1 genetic diversity among transplant patients compared with patients with infectious mononucleosis.
Clin Transplant
; 33(4): e13504, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30790353
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The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants.
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| MEDLINE | ID: mdl-29431110
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HLX is a candidate gene for a pattern of anomalies associated with congenital diaphragmatic hernia, short bowel, and asplenia.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-28898547
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Lethal Disorder of Mitochondrial Fission Caused by Mutations in DNM1L.
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| MEDLINE | ID: mdl-26825290
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| MEDLINE | ID: mdl-25808372
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The genetic diversity of Epstein-Barr virus in the setting of transplantation relative to non-transplant settings: A feasibility study.
Pediatr Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-26578436
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Whole-exome analysis of foetal autopsy tissue reveals a frameshift mutation in OBSL1, consistent with a diagnosis of 3-M Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-25923536
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OTX2 mutations cause autosomal dominant pattern dystrophy of the retinal pigment epithelium.
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| MEDLINE | ID: mdl-25293953
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Reprever: resolving low-copy duplicated sequences using template driven assembly.
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| MEDLINE | ID: mdl-34037732
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Structural neuroimaging correlates of social deficits are similar in autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder: analysis from the POND Network.
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| MEDLINE | ID: mdl-30718456
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| MEDLINE | ID: mdl-31602316
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| MEDLINE | ID: mdl-28912494
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NPJ Genom Med
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| MEDLINE | ID: mdl-29263831