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1.
BCOR Internal Tandem Duplication Associated Uterine Sarcoma: Expanding the Clinicopathologic Spectrum.
Int J Gynecol Pathol
; 41(5): 503-507, 2022 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34456278
2.
Epstein-Barr virus latent gene EBNA-1 genetic diversity among transplant patients compared with patients with infectious mononucleosis.
Clin Transplant
; 33(4): e13504, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30790353
3.
The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants.
CMAJ
; 190(5): E126-E136, 2018 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29431110
4.
The genetic diversity of Epstein-Barr virus in the setting of transplantation relative to non-transplant settings: A feasibility study.
Pediatr Transplant
; 20(1): 124-9, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26578436
5.
OTX2 mutations cause autosomal dominant pattern dystrophy of the retinal pigment epithelium.
J Med Genet
; 51(12): 797-805, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25293953
6.
Reprever: resolving low-copy duplicated sequences using template driven assembly.
Nucleic Acids Res
; 41(12): e128, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23658221
7.
Assessment of the Implementation of Pharmacogenomic Testing in a Pediatric Tertiary Care Setting.
JAMA Netw Open
; 4(5): e2110446, 2021 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037732
8.
Structural neuroimaging correlates of social deficits are similar in autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder: analysis from the POND Network.
Transl Psychiatry
; 9(1): 72, 2019 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30718456
9.
Oxytocin Receptor Polymorphisms are Differentially Associated with Social Abilities across Neurodevelopmental Disorders.
Sci Rep
; 7(1): 11618, 2017 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28912494
10.
Genome sequencing as a platform for pharmacogenetic genotyping: a pediatric cohort study.
NPJ Genom Med
; 2: 19, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263831
11.
Novel 25 kb Deletion of MERTK Causes Retinitis Pigmentosa With Severe Progression.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(3): 1736-1742, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28324114
12.
De Novo Genome and Transcriptome Assembly of the Canadian Beaver (Castor canadensis).
G3 (Bethesda)
; 7(2): 755-773, 2017 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087693
13.
Long read nanopore sequencing for detection of HLA and CYP2D6 variants and haplotypes.
F1000Res
; 4: 17, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25901276
14.
GRIN1 polymorphisms do not affect susceptibility or phenotype in NMDA receptor encephalitis.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 2(5): e153, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26443875
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Whole-Exome Sequencing and Targeted Copy Number Analysis in Primary Ciliary Dyskinesia.
G3 (Bethesda)
; 5(8): 1775-81, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26139845
16.
Discrimination of SNPs in GC-rich regions using a modified hydrolysis probe chemistry protocol.
Biotechniques
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25495732
17.
Genome-wide investigation of DNA methylation marks associated with FV Leiden mutation.
PLoS One
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25265411
18.
Phylogenetic relationships and divergence times of Charadriiformes genera: multigene evidence for the Cretaceous origin of at least 14 clades of shorebirds.
Biol Lett
; 3(2): 205-9, 2007 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17284401
19.
Sequences from 14 mitochondrial genes provide a well-supported phylogeny of the Charadriiform birds congruent with the nuclear RAG-1 tree.
Mol Phylogenet Evol
; 39(3): 657-67, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16531074
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RAG-1 sequences resolve phylogenetic relationships within Charadriiform birds.
Mol Phylogenet Evol
; 29(2): 268-78, 2003 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-13678682
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