Detalles de la búsqueda
1.
Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients.
Hum Mutat
; 35(7): 841-50, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24633898
2.
Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome.
PLoS Genet
; 7(7): e1002173, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21779178
3.
Germline testing and genetic counseling in biliary tract cancer: an operative proposal to improve the state of art.
Expert Rev Gastroenterol Hepatol
; 18(4-5): 141-146, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38584510
4.
PRPH2-Associated Retinopathy: Novel Variants and Genotype-Phenotype Correlations.
Ophthalmol Retina
; 7(5): 450-461, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36563963
5.
Behavioral Phenotype, Electroclinical Features, and Treatment Options in Twins with Lrp2 Candidate Variants (Donnay-Barrow/Foar Syndrome).
Case Rep Genet
; 2023: 6679572, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37810913
6.
Case Report - Multinodular goiter in a patient with Congenital Hypothyroidism and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome: the possible synergic role of TPO and PTEN mutation.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1205785, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37361526
7.
Expanding the spectrum of neonatal-onset AIFM1-associated disorders.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(10): 1844-1853, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644805
8.
XX males SRY negative: a confirmed cause of infertility.
J Med Genet
; 48(10): 710-2, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21653197
9.
Multimodal imaging evaluation of occult macular dystrophy associated with a novel RP1L1 variant.
Am J Ophthalmol Case Rep
; 26: 101550, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35509282
10.
Transcutaneous electrical stimulation therapy and genetic analysis in Dercum's disease: A pilot study.
Medicine (Baltimore)
; 100(51): e28360, 2021 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34941153
11.
Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism: the Benefit of Using Differential TSH Cutoffs in a 2-Screen Program.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(1): e338-e349, 2021 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33124651
12.
Oral and Fecal Microbiota in Lynch Syndrome.
J Clin Med
; 9(9)2020 Aug 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32847083
13.
A novel truncating variant of GLI2 associated with Culler-Jones syndrome impairs Hedgehog signalling.
PLoS One
; 14(1): e0210097, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30629636
14.
The phenotypic variations of multi-locus imprinting disturbances associated with maternal-effect variants of NLRP5 range from overt imprinting disorder to apparently healthy phenotype.
Clin Epigenetics
; 11(1): 190, 2019 12 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31829238
15.
13q Deletion and central nervous system anomalies: further insights from karyotype-phenotype analyses of 14 patients.
J Med Genet
; 44(1): e60, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17209130
16.
[Cancer genetic counseling and quality of life: the effect of coping strategies and psychopathological symptoms during pre-test genetic counseling]. / Consulenza genetica oncologica e qualità di vita: il ruolo delle strategie di coping e della sintomatologia psicopatologica nella fase pre-testale.
Recenti Prog Med
; 106(8): 380-4, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26228860
17.
Inverted duplications: how many of them are mosaic?
Eur J Hum Genet
; 12(9): 713-7, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15266302
18.
Reduction in catheter-related infections after switching from povidone-iodine to chlorhexidine for the exit-site care of tunneled central venous catheters in children on hemodialysis.
Hemodial Int
; 18 Suppl 1: S13-8, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25330826
19.
De novo unbalanced translocations in Prader-Willi and Angelman syndrome might be the reciprocal product of inv dup(15)s.
PLoS One
; 7(6): e39180, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22720067
20.
A 12Mb deletion at 7q33-q35 associated with autism spectrum disorders and primary amenorrhea.
Eur J Med Genet
; 51(6): 631-8, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18675947