Detalles de la búsqueda
1.
A multidisciplinary and structured investigation of three suspected clusters of transverse upper limb reduction defects in France.
Eur J Epidemiol
; 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38671254
2.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 283-301, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353023
3.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 24(8): 1753-1760, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35579625
4.
Conservative management or cesarean hysterectomy for placenta accreta spectrum: the PACCRETA prospective study.
Am J Obstet Gynecol
; 226(6): 839.e1-839.e24, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34914894
5.
Exome sequencing identifies the first genetic determinants of sirenomelia in humans.
Hum Mutat
; 41(5): 926-933, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32058622
6.
YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 100(6): 907-925, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575647
7.
Fetal megacystis-microcolon: Genetic mutational spectrum and identification of PDCL3 as a novel candidate gene.
Clin Genet
; 98(3): 261-273, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32621347
8.
Transcriptomic and immunohistochemical approaches identify HLA-G as a predictive biomarker of gestational choriocarcinoma resistance to monochemotherapy.
Gynecol Oncol
; 158(3): 785-793, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32513563
9.
Postmortem Diagnosis of Heart-hand Syndrome Associated With a 7p22.1p22.3 Deletion in a 16-week-old Fetus.
Pediatr Dev Pathol
; 22(2): 146-151, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193563
10.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 25(2): 100004, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745127
11.
First-line hysterectomy for women with low-risk non-metastatic gestational trophoblastic neoplasia no longer wishing to conceive.
Gynecol Oncol
; 150(2): 282-287, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29887485
12.
Outcome of First-Line Hysterectomy for Gestational Trophoblastic Neoplasia in Patients No Longer Wishing to Conceive and Considered With Isolated Lung Metastases: A Series of 30 Patients.
Int J Gynecol Cancer
; 28(9): 1766-1771, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30365454
13.
Efficacy and Safety of Second-Line 5-Day Dactinomycin in Case of Methotrexate Failure for Gestational Trophoblastic Neoplasia.
Int J Gynecol Cancer
; 28(5): 1038-1044, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29629964
14.
PD-L1 Expression in Premalignant and Malignant Trophoblasts From Gestational Trophoblastic Diseases Is Ubiquitous and Independent of Clinical Outcomes.
Int J Gynecol Cancer
; 27(3): 554-561, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28060141
15.
Fraser syndrome: features suggestive of prenatal diagnosis in a review of 38 cases.
Prenat Diagn
; 36(13): 1270-1275, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27859469
16.
Practical guidelines of the EOTTD for pathological and genetic diagnosis of hydatidiform moles.
Virchows Arch
; 484(3): 401-422, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37857997
17.
Risk factors for placenta accreta spectrum disorders in women with any prior cesarean and a placenta previa or low lying: a prospective population-based study.
Sci Rep
; 14(1): 6564, 2024 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503816
18.
Cobblestone lissencephaly: neuropathological subtypes and correlations with genes of dystroglycanopathies.
Brain
; 135(Pt 2): 469-82, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22323514
19.
[Giant teratoma of the umbilical cord associated with foetal malformations: a morphological and cytogenetic study]. / Tératome géant du cordon ombilical associé à des malformations fÅtales: étude morphologique et cytogénétique.
Ann Pathol
; 33(1): 57-61, 2013 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-23472897
20.
Prenatal presentation of multiple anomalies associated with haploinsufficiency for ARID1A.
Eur J Med Genet
; 65(2): 104407, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34942405