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1.
Non-specific accumulation of glycosphingolipids in GNE myopathy.
J Inherit Metab Dis
; 37(2): 297-308, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24136589
2.
Gray platelet syndrome: natural history of a large patient cohort and locus assignment to chromosome 3p.
Blood
; 116(23): 4990-5001, 2010 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20709904
3.
Identification, tissue distribution, and molecular modeling of novel human isoforms of the key enzyme in sialic acid synthesis, UDP-GlcNAc 2-epimerase/ManNAc kinase.
Biochemistry
; 50(41): 8914-25, 2011 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21910480
4.
Gender influences monoallelic expression of ATP10A in human brain.
Hum Genet
; 124(3): 235-42, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18726118
5.
MECP2 promoter methylation and X chromosome inactivation in autism.
Autism Res
; 1(3): 169-78, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19132145
6.
15q11-13 GABAA receptor genes are normally biallelically expressed in brain yet are subject to epigenetic dysregulation in autism-spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 16(6): 691-703, 2007 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17339270
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