Detalles de la búsqueda
1.
An E280K Missense Variant in KCND3/Kv4.3-Case Report and Functional Characterization.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37446101
2.
Genome sequencing is a sensitive first-line test to diagnose individuals with intellectual disability.
Genet Med
; 24(11): 2296-2307, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066546
3.
Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations.
Neurogenetics
; 22(1): 71-79, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33486633
4.
Ataxin-2 gene: a powerful modulator of neurological disorders.
Curr Opin Neurol
; 34(4): 578-588, 2021 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010218
5.
A Novel Duplication in ATXN2 as Modifier for Spinocerebellar Ataxia 3 (SCA3) and C9ORF72-ALS.
Mov Disord
; 36(2): 508-514, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058338
6.
Proenkephalin Decreases in Cerebrospinal Fluid with Symptom Progression of Huntington's Disease.
Mov Disord
; 36(2): 481-491, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33247616
7.
Early postnatal behavioral, cellular, and molecular changes in models of Huntington disease are reversible by HDAC inhibition.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(37): E8765-E8774, 2018 09 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30150378
8.
Rare variants in dynein heavy chain genes in two individuals with situs inversus and developmental dyslexia: a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 87, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32357925
9.
Absence of the Autophagy Adaptor SQSTM1/p62 Causes Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 735-743, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545679
10.
Novel hyperkinetic dystonia-like manifestation and neurological disease course of Swedish Gaucher patients.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 86-92, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27789132
11.
Novel Features and Abnormal Pattern of Cerebral Glucose Metabolism in Spinocerebellar Ataxia 19.
Cerebellum
; 17(4): 465-476, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29527639
12.
Novel Imaging Biomarkers for Huntington's Disease and Other Hereditary Choreas.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 18(12): 85, 2018 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30291526
13.
Hereditary spastic paraplegia type 5: natural history, biomarkers and a randomized controlled trial.
Brain
; 140(12): 3112-3127, 2017 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29126212
14.
Hyperkinesias and Echolalia in Primary Familial Brain Calcification.
Ann Neurol
; 89(2): 418-419, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33170525
15.
Expanding the etiologic spectrum of spastic ataxia syndrome: chronic infection with human T lymphotropic virus type 1.
J Neurovirol
; 27(2): 345-347, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33751488
16.
PSP-CBS with Dopamine Deficiency in a Female with a FMR1 Premutation.
Cerebellum
; 15(5): 636-40, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27230899
17.
POLG-Associated Ataxia Presenting as a Fragile X Tremor/Ataxia Phenocopy Syndrome.
Cerebellum
; 15(5): 632-5, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27071669
18.
7α-hydroxy-3-oxo-4-cholestenoic acid in cerebrospinal fluid reflects the integrity of the blood-brain barrier.
J Lipid Res
; 55(2): 313-8, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24319290
19.
Phenotypic variability in a large kindred with spastic paraplegia associated with a novel REEP1 variant.
eNeurologicalSci
; 35: 100497, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38525447
20.
Cerebrospinal fluid glial fibrillary acidic protein, in contrast to amyloid beta protein, is associated with disease symptoms in Huntington's disease.
J Neurol Sci
; 459: 122979, 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38569376