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Pure Cerebellar Ataxia with Homozygous Mutations in the PNPLA6 Gene.
Cerebellum
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26995604
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DYT6 Dystonia: A Neuropathological Study.
Neurodegener Dis
; 16(3-4): 273-8, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26610312
3.
Mutations in the autoregulatory domain of ß-tubulin 4a cause hereditary dystonia.
Ann Neurol
; 73(4): 546-53, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23424103
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Tumor and local lymphoid tissue interaction determines prognosis in high-grade serous ovarian cancer.
Cell Rep Med
; 4(7): 101092, 2023 07 18.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348499
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THAP1 mutations and dystonia phenotypes: genotype phenotype correlations.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-22903657
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SNCA variants are associated with increased risk for multiple system atrophy.
Ann Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19475667
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Indian-subcontinent NBIA: unusual phenotypes, novel PANK2 mutations, and undetermined genetic forms.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-20629144
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Glucocerebrosidase mutations in clinical and pathologically proven Parkinson's disease.
Brain
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19286695
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Forebrain deletion of the dystonia protein torsinA causes dystonic-like movements and loss of striatal cholinergic neurons.
Elife
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26052670
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Acta Neuropathol Commun
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| MEDLINE | ID: mdl-25403864
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C19orf12 mutation leads to a pallido-pyramidal syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-24361204
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J Neurol Sci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22520093
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Neurosci Lett
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| MEDLINE | ID: mdl-22743658
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Mutational analysis of parkin and PINK1 in multiple system atrophy.
Neurobiol Aging
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| MEDLINE | ID: mdl-20034704
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Nat Genet
; 42(2): 170-4, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-20037586
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