Detalles de la búsqueda
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Mutations in the CCN gene family member WISP3 cause progressive pseudorheumatoid dysplasia.
Nat Genet
; 23(1): 94-8, 1999 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10471507
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A phenotype intermediate between Desbuquois dysplasia and diastrophic dysplasia secondary to mutations in DTDST.
Am J Med Genet A
; 146A(22): 2920-4, 2008 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18925670
3.
Somatic mosaicism in Fanconi anemia: molecular basis and clinical significance.
Eur J Hum Genet
; 5(3): 137-48, 1997.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9272737
4.
Genetic localization of a new locus for recessive familial spastic paraparesis to 15q13-15.
Neurology
; 53(1): 50-6, 1999 Jul 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-10408536
5.
Maternal and fetal sequelae of anticoagulation during pregnancy.
Am J Med
; 68(1): 122-40, 1980 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6985765
6.
Lower mesodermal defects: a common cause of fetal and early neonatal death.
Am J Med Genet
; 50(2): 154-72, 1994 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-8010347
7.
Cranial nerve abnormalities in CHARGE association.
Am J Med Genet
; 45(6): 751-7, 1993 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8053985
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Wisconsin Stillbirth Service Program: II. Analysis of diagnoses and diagnostic categories in the first 1,000 referrals.
Am J Med Genet
; 50(2): 135-53, 1994 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-8010346
9.
Limb deficiency and splenogonadal fusion.
Am J Med Genet
; 13(1): 81-90, 1982 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-7137224
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Hajdu--Cheney syndrome: evolution of phenotype and clinical problems.
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-11343321
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Absence of correlation between infantile hypotonia and foramen magnum size in achondroplasia.
Am J Med Genet
; 101(1): 40-5, 2001 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-11343336
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Natural history study of hereditary multiple exostoses.
Am J Med Genet
; 55(1): 43-6, 1995 Jan 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-7702095
13.
Familial agnathia-holoprosencephaly.
Am J Med Genet
; 14(4): 677-98, 1983 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-6846401
14.
Gardner syndrome and periampullary malignancy.
Am J Med Genet
; 6(3): 205-19, 1980.
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| MEDLINE | ID: mdl-6999900
15.
Mild hypophosphatasia mimicking severe osteogenesis imperfecta in utero: bent but not broken.
Am J Med Genet
; 86(5): 434-8, 1999 Oct 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-10508985
16.
Achondroplasia: unexpected familial recurrence.
Am J Med Genet
; 19(2): 245-50, 1984 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-6507475
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Atelosteogenesis type III: long term survival, prenatal diagnosis, and evidence for dominant transmission.
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-10076882
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Temperament in Williams syndrome.
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-2363436
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Fetal disruptions: assessment of frequency, heterogeneity, and embryologic mechanisms in a population referred to a community-based stillbirth assessment program.
Am J Med Genet
; 36(1): 56-72, 1990 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-2333908
20.
Wisconsin Stillbirth Service Program: I. Establishment and assessment of a community-based program for etiologic investigation of intrauterine deaths.
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-8010345