Detalles de la búsqueda
1.
Route of delivery does not impact postnatal surgical morbidity in pregnancies affected by fetal achondroplasia.
Genet Med
; 25(7): 100845, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37061874
2.
Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States.
Genet Med
; 23(8): 1498-1505, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006999
3.
Craniocervical junction issues after infancy in achondroplasia.
Am J Med Genet A
; 185(1): 182-189, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103849
4.
Typical achondroplasia secondary to a unique insertional variant of FGFR3 with in vitro demonstration of its effect on FGFR3 function.
Am J Med Genet A
; 185(3): 798-805, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368972
5.
CLARITY: Co-occurrences in achondroplasia-craniosynostosis, seizures, and decreased risk of diabetes mellitus.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1168-1174, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496070
6.
Achondroplasia is associated with increased occurrence of apparent life-threatening events.
Acta Paediatr
; 110(6): 1842-1846, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452838
7.
Weight gain velocity in infants with achondroplasia.
Am J Med Genet A
; 182(1): 146-149, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31692255
8.
Acanthosis nigricans in achondroplasia.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2630-2636, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30380187
9.
Geleophysic dysplasia: 48 year clinical update with emphasis on cardiac care.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2237-2242, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30195254
10.
Multicenter study of mortality in achondroplasia.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2359-2364, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30276962
11.
Syringomyelia in hereditary multiple exostosis.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2956-2959, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27480811
12.
Novel COL2A1 variant (c.619G>A, p.Gly207Arg) manifesting as a phenotype similar to progressive pseudorheumatoid dysplasia and spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type.
Hum Mutat
; 36(10): 1004-8, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26183434
13.
An anadysplasia-like, spontaneously remitting spondylometaphyseal dysplasia secondary to lamin B receptor (LBR) gene mutations: further definition of the phenotypic heterogeneity of LBR-bone dysplasias.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 159-63, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25348816
14.
Airway malacia in children with achondroplasia.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 407-14, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24311312
15.
Pelger-huet anomaly and a mild skeletal phenotype secondary to mutations in LBR.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 2066-73, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23824842
16.
Maternal vitamin K deficient embryopathy: association with hyperemesis gravidarum and Crohn disease.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 417-29, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23404932
17.
Achondroplasia natural history study (CLARITY): 60-year experience in orthopedic surgery from four skeletal dysplasia centers.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 139, 2023 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37280669
18.
Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): 60-year experience with hydrocephalus in achondroplasia from four skeletal dysplasia centers.
J Neurosurg Pediatr
; 32(6): 649-656, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37877951
19.
The diagnostic challenge of progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPRD): a review of clinical features, radiographic features, and WISP3 mutations in 63 affected individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(3): 217-29, 2012 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22791401
20.
Mutations in PCYT1A, encoding a key regulator of phosphatidylcholine metabolism, cause spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy.
Am J Hum Genet
; 94(1): 105-12, 2014 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24387990