Detalles de la búsqueda
1.
CHARGE syndrome and related disorders: a mechanistic link.
Hum Mol Genet
; 30(23): 2215-2224, 2021 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230955
2.
Using Xenopus to analyze neurocristopathies like Kabuki syndrome.
Genesis
; 59(1-2): e23404, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33351273
3.
Sema3a plays a role in the pathogenesis of CHARGE syndrome.
Hum Mol Genet
; 27(8): 1343-1352, 2018 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29432577
4.
De novo mutations in FBRSL1 cause a novel recognizable malformation and intellectual disability syndrome.
Hum Genet
; 139(11): 1363-1379, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424618
5.
Homozygosity for the c.428delG variant in KIAA0586 in a healthy individual: implications for molecular testing in patients with Joubert syndrome.
J Med Genet
; 56(4): 261-264, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30120217
6.
CHARGEd with neural crest defects.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(4): 478-486, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29082625
7.
CHARGE and Kabuki syndromes: a phenotypic and molecular link.
Hum Mol Genet
; 23(16): 4396-405, 2014 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24705355
8.
Molecular Diversity and Associated Phenotypic Spectrum of Germline CBL Mutations.
Hum Mutat
; 36(8): 787-96, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25952305
9.
CHD7, the gene mutated in CHARGE syndrome, regulates genes involved in neural crest cell guidance.
Hum Genet
; 133(8): 997-1009, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24728844
10.
Fbrsl1 is required for heart development in Xenopus laevis and de novo variants in FBRSL1 can cause human heart defects.
Dis Model Mech
; 17(6)2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38501224
11.
CHD8 interacts with CHD7, a protein which is mutated in CHARGE syndrome.
Hum Mol Genet
; 19(14): 2858-66, 2010 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20453063
12.
Occurrence of acute lymphoblastic leukemia and juvenile myelomonocytic leukemia in a patient with Noonan syndrome carrying the germline PTPN11 mutation p.E139D.
Am J Med Genet A
; 158A(3): 652-8, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22315187
13.
Evidence of Two Novel LAMA2 Variants in a Patient With Muscular Dystrophy: Facing the Challenges of a Certain Diagnosis.
Front Neurol
; 13: 893605, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35928135
14.
Comparing a Novel Malformation Syndrome Caused by Pathogenic Variants in FBRSL1 to AUTS2 Syndrome.
Front Cell Dev Biol
; 9: 779009, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34805182
15.
The face of Noonan syndrome: Does phenotype predict genotype.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 1960-6, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20602484
16.
A Novel Mutation in PIGA Associated with Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizure Syndrome 2 (MCAHS2) in a Boy with a Combination of Severe Epilepsy and Gingival Hyperplasia.
Mol Syndromol
; 11(1): 30-37, 2020 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-32256299
17.
TC II deficiency: avoidance of false-negative molecular genetics by RNA-based investigations.
J Hum Genet
; 54(6): 331-4, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19373259
18.
Investigation of citrullinemia type I variants by in vitro expression studies.
Hum Mutat
; 29(10): 1222-7, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18473344
19.
SOS1 is the second most common Noonan gene but plays no major role in cardio-facio-cutaneous syndrome.
J Med Genet
; 44(10): 651-6, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17586837
20.
Down syndrome phenotype in a boy with a mosaic microduplication of chromosome 21q22.
Mol Cytogenet
; 11: 62, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30619508