Detalles de la búsqueda
1.
Preimplantation genetic testing for more than one genetic condition: clinical and ethical considerations and dilemmas.
Hum Reprod
; 34(6): 1146-1154, 2019 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31119284
2.
Postzygotic mosaicism in basal cell naevus syndrome.
Br J Dermatol
; 177(1): 249-252, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27658957
3.
BRCA1 mutation carriers have a lower number of mature oocytes after ovarian stimulation for IVF/PGD.
J Assist Reprod Genet
; 34(11): 1475-1482, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28831696
4.
Refining the phenotypical and mutational spectrum of Taybi-Linder syndrome.
Clin Genet
; 90(6): 550-555, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27040866
5.
Pathogenic neurofibromatosis type 1 (NF1) RNA splicing resolved by targeted RNAseq.
NPJ Genom Med
; 6(1): 95, 2021 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34782607
6.
Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: correlation between genotype, phenotype and function.
J Med Genet
; 46(6): 389-98, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19346217
7.
Parent-of-origin specific linkage and association of the IGF2 gene region with birth weight and adult metabolic risk factors.
Int J Obes (Lond)
; 33(9): 962-70, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19546867
8.
Common SNPs in LEP and LEPR associated with birth weight and type 2 diabetes-related metabolic risk factors in twins.
Int J Obes (Lond)
; 32(8): 1233-9, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18490929
9.
Association between the IL6-174G/C SNP and maximally attained lung function.
Thorax
; 66(2): 179; author reply 179-80, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20864574
10.
Risk factors for drug-induced long-QT syndrome.
Neth Heart J
; 13(2): 47-56, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25696450
11.
Analysis of the human KCNH2(HERG) gene: identification and characterization of a novel mutation Y667X associated with long QT syndrome and a non-pathological 9 bp insertion.
Hum Mutat
; 15(5): 483, 2000 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10790218
12.
Two linked mutations in transcriptional regulatory elements of the CYP3A5 gene constitute the major genetic determinant of polymorphic activity in humans.
Pharmacogenetics
; 10(5): 415-24, 2000 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10898111
13.
Noninvasive detection of fetal trisomy 21: systematic review and report of quality and outcomes of diagnostic accuracy studies performed between 1997 and 2012.
Hum Reprod Update
; 19(4): 318-29, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23396607
14.
Efficiency of BRCAPRO and Myriad II mutation probability thresholds versus cancer history criteria alone for BRCA1/2 mutation detection.
Fam Cancer
; 9(2): 193-201, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19949876
15.
Modeling genetic and environmental factors to increase heritability and ease the identification of candidate genes for birth weight: a twin study.
Behav Genet
; 38(1): 44-54, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18157630
16.
Anthropometry, carbohydrate and lipid metabolism in the East Flanders Prospective Twin Survey: heritabilities.
Diabetologia
; 50(10): 2107-16, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17694296
17.
A single hERG mutation underlying a spectrum of acquired and congenital long QT syndrome phenotypes.
J Mol Cell Cardiol
; 43(1): 63-72, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17531263
18.
Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: correlation between genotype, phenotype and function
Artículo
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| ARCA | ID: arc-39067
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