Detalles de la búsqueda
1.
Preimplantation genetic testing for more than one genetic condition: clinical and ethical considerations and dilemmas.
Hum Reprod
; 34(6): 1146-1154, 2019 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31119284
2.
Postzygotic mosaicism in basal cell naevus syndrome.
Br J Dermatol
; 177(1): 249-252, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27658957
3.
BRCA1 mutation carriers have a lower number of mature oocytes after ovarian stimulation for IVF/PGD.
J Assist Reprod Genet
; 34(11): 1475-1482, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28831696
4.
Refining the phenotypical and mutational spectrum of Taybi-Linder syndrome.
Clin Genet
; 90(6): 550-555, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27040866
5.
Pathogenic neurofibromatosis type 1 (NF1) RNA splicing resolved by targeted RNAseq.
NPJ Genom Med
; 6(1): 95, 2021 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34782607
6.
Parent-of-origin specific linkage and association of the IGF2 gene region with birth weight and adult metabolic risk factors.
Int J Obes (Lond)
; 33(9): 962-70, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19546867
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Association between the IL6-174G/C SNP and maximally attained lung function.
Thorax
; 66(2): 179; author reply 179-80, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20864574
8.
Risk factors for drug-induced long-QT syndrome.
Neth Heart J
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25696450
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Noninvasive detection of fetal trisomy 21: systematic review and report of quality and outcomes of diagnostic accuracy studies performed between 1997 and 2012.
Hum Reprod Update
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23396607
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Efficiency of BRCAPRO and Myriad II mutation probability thresholds versus cancer history criteria alone for BRCA1/2 mutation detection.
Fam Cancer
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19949876
11.
Modeling genetic and environmental factors to increase heritability and ease the identification of candidate genes for birth weight: a twin study.
Behav Genet
; 38(1): 44-54, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18157630
12.
Anthropometry, carbohydrate and lipid metabolism in the East Flanders Prospective Twin Survey: heritabilities.
Diabetologia
; 50(10): 2107-16, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17694296
13.
A single hERG mutation underlying a spectrum of acquired and congenital long QT syndrome phenotypes.
J Mol Cell Cardiol
; 43(1): 63-72, 2007 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17531263
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