Detalles de la búsqueda
1.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy-Reproductive counseling, pregnancy, and delivery in a complex multigenetic disease.
Clin Genet
; 101(2): 149-160, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34297364
2.
Embryo tracking system for high-throughput sequencing-based preimplantation genetic testing.
Hum Reprod
; 37(11): 2700-2708, 2022 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36149256
3.
New insights into minor splicing-a transcriptomic analysis of cells derived from TALS patients.
RNA
; 25(9): 1130-1149, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31175170
4.
Diagnostic exome-based preconception carrier testing in consanguineous couples: results from the first 100 couples in clinical practice.
Genet Med
; 23(6): 1125-1136, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33742171
5.
Liquid biopsy: state of reproductive medicine and beyond.
Hum Reprod
; 36(11): 2824-2839, 2021 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562078
6.
Rapid whole exome sequencing in pregnancies to identify the underlying genetic cause in fetuses with congenital anomalies detected by ultrasound imaging.
Prenat Diagn
; 40(8): 972-983, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333414
7.
Metabolic events in HIV-infected patients using abacavir are associated with erythrocyte inosine triphosphatase activity.
J Antimicrob Chemother
; 74(1): 157-164, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30304447
8.
Multi-centre evaluation of a comprehensive preimplantation genetic test through haplotyping-by-sequencing.
Hum Reprod
; 34(8): 1608-1619, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31348829
9.
Evolution of Dihydropyrimidine Dehydrogenase Diagnostic Testing in a Single Center during an 8-Year Period of Time.
Curr Ther Res Clin Exp
; 90: 1-7, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30510603
10.
PTCH1 isoform 1b is the major transcript in the development of basal cell nevus syndrome.
J Hum Genet
; 63(9): 965-969, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29930296
11.
Mutation-specific effects in germline transmission of pathogenic mtDNA variants.
Hum Reprod
; 33(7): 1331-1341, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29850888
12.
Preimplantation genetic diagnosis for mitochondrial DNA mutations: analysis of one blastomere suffices.
J Med Genet
; 54(10): 693-697, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28668821
13.
Perinatal follow-up of children born after preimplantation genetic diagnosis between 1995 and 2014.
J Assist Reprod Genet
; 35(11): 1995-2002, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30187425
14.
A comprehensive strategy for exome-based preconception carrier screening.
Genet Med
; 19(5): 583-592, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28492530
15.
PGD for the m.14487 T>C mitochondrial DNA mutation resulted in the birth of a healthy boy.
Hum Reprod
; 32(3): 698-703, 2017 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28122886
16.
Hypertrophic remodelling in cardiac regulatory myosin light chain (MYL2) founder mutation carriers.
Eur Heart J
; 37(23): 1815-22, 2016 06 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26497160
17.
Next-Generation Sequencing in Oncology: Genetic Diagnosis, Risk Prediction and Cancer Classification.
Int J Mol Sci
; 18(2)2017 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28146134
18.
Cell-Free RNA Is a Reliable Fetoplacental Marker in Noninvasive Fetal Sex Determination.
Clin Chem
; 61(12): 1515-23, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26467504
19.
Hereditary breast and ovarian cancer and reproduction: an observational study on the suitability of preimplantation genetic diagnosis for both asymptomatic carriers and breast cancer survivors.
Breast Cancer Res Treat
; 145(3): 673-81, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24748567
20.
Genome-wide karyomapping accurately identifies the inheritance of single-gene defects in human preimplantation embryos in vitro.
Genet Med
; 16(11): 838-45, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24810687