Detalles de la búsqueda
1.
A polymorphism in IRF4 affects human pigmentation through a tyrosinase-dependent MITF/TFAP2A pathway.
Cell
; 155(5): 1022-33, 2013 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24267888
2.
Haplotype-based analysis resolves missing heritability in oculocutaneous albinism type 1B.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1123-1137, 2023 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37327787
3.
Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics.
Nature
; 586(7831): 683-692, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33116284
4.
Transcriptome of HPßCD-treated Niemann-Pick disease type C1 cells highlights GPNMB as a biomarker for therapeutics.
Hum Mol Genet
; 30(24): 2456-2468, 2021 11 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34296265
5.
The Genetics of Human Skin and Hair Pigmentation.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 20: 41-72, 2019 08 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31100995
6.
Glial-cell-derived neuroregulators control type 3 innate lymphoid cells and gut defence.
Nature
; 535(7612): 440-443, 2016 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27409807
7.
A custom capture sequence approach for oculocutaneous albinism identifies structural variant alleles at the OCA2 locus.
Hum Mutat
; 42(10): 1239-1253, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34246199
8.
Cell-type-specific eQTL of primary melanocytes facilitates identification of melanoma susceptibility genes.
Genome Res
; 28(11): 1621-1635, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30333196
9.
A direct link between MITF, innate immunity, and hair graying.
PLoS Biol
; 16(5): e2003648, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29723194
10.
Maternal immune activation modifies the course of Niemann-pick disease, type C1 in a gender specific manner.
Mol Genet Metab
; 129(2): 165-170, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31668555
11.
TFAP2 paralogs regulate melanocyte differentiation in parallel with MITF.
PLoS Genet
; 13(3): e1006636, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28249010
12.
The RhoJ-BAD signaling network: An Achilles' heel for BRAF mutant melanomas.
PLoS Genet
; 13(7): e1006913, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28753606
13.
Systemic AAV9 gene therapy improves the lifespan of mice with Niemann-Pick disease, type C1.
Hum Mol Genet
; 26(1): 52-64, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798114
14.
Meta-analysis of GWA studies provides new insights on the genetic architecture of skin pigmentation in recently admixed populations.
BMC Genet
; 20(1): 59, 2019 07 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31315583
15.
BRG1 interacts with SOX10 to establish the melanocyte lineage and to promote differentiation.
Nucleic Acids Res
; 45(11): 6442-6458, 2017 Jun 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-28431046
16.
Intrathecal 2-hydroxypropyl-ß-cyclodextrin decreases neurological disease progression in Niemann-Pick disease, type C1: a non-randomised, open-label, phase 1-2 trial.
Lancet
; 390(10104): 1758-1768, 2017 Oct 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-28803710
17.
Genomic analysis reveals distinct mechanisms and functional classes of SOX10-regulated genes in melanocytes.
Hum Mol Genet
; 24(19): 5433-50, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26206884
18.
The transcription factors Ets1 and Sox10 interact during murine melanocyte development.
Dev Biol
; 407(2): 300-12, 2015 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25912689
19.
A dual role for SOX10 in the maintenance of the postnatal melanocyte lineage and the differentiation of melanocyte stem cell progenitors.
PLoS Genet
; 9(7): e1003644, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23935512
20.
Mutation of the diamond-blackfan anemia gene Rps7 in mouse results in morphological and neuroanatomical phenotypes.
PLoS Genet
; 9(1): e1003094, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23382688