Detalles de la búsqueda
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Utility and implications of exome sequencing in early-onset Parkinson's disease.
Mov Disord
; 34(1): 133-137, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30537300
2.
Alternating Hemiplegia of Childhood as a New Presentation of Adenylate Cyclase 5-Mutation-Associated Disease: A Report of Two Cases.
J Pediatr
; 181: 306-308.e1, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27931826
3.
Seemingly dominant inheritance of a recessive ANO10 mutation in romani families with cerebellar ataxia.
Mov Disord
; 31(12): 1929-1931, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27787937
4.
Impaired sense of smell and color discrimination in monogenic and idiopathic Parkinson's disease.
Mov Disord
; 25(15): 2665-9, 2010 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20721915
5.
Mutations in THAP1 (DYT6) and generalised dystonia with prominent spasmodic dysphonia: a genetic screening study.
Lancet Neurol
; 8(5): 447-52, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19345148
6.
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Mov Disord
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19705361
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Analysis of blood-based gene expression in idiopathic Parkinson disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-28916538
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Mortalin mutations are not a frequent cause of early-onset Parkinson disease.
Neurobiol Aging
; 34(11): 2694.e19-20, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23831374
9.
Frequency of heterozygous Parkin mutations in healthy subjects: need for careful prospective follow-up examination of mutation carriers.
Parkinsonism Relat Disord
; 15(6): 425-9, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19162522
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