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1.
Patient-derived organoid biobank identifies epigenetic dysregulation of intestinal epithelial MHC-I as a novel mechanism in severe Crohn's Disease.
Gut
; 2024 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38857990
2.
Transcription and DNA Methylation Patterns of Blood-Derived CD8+ T Cells Are Associated With Age and Inflammatory Bowel Disease But Do Not Predict Prognosis.
Gastroenterology
; 160(1): 232-244.e7, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32814113
3.
Mutations disrupting the Kennedy phosphatidylcholine pathway in humans with congenital lipodystrophy and fatty liver disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(24): 8901-6, 2014 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24889630
4.
Robust associations of four new chromosome regions from genome-wide analyses of type 1 diabetes.
Nat Genet
; 39(7): 857-64, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17554260
5.
An expanded clinical spectrum of hypoinsulinaemic hypoketotic hypoglycaemia.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 360, 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37974153
6.
Genetic evidence that raised sex hormone binding globulin (SHBG) levels reduce the risk of type 2 diabetes.
Hum Mol Genet
; 19(3): 535-44, 2010 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19933169
7.
Culture-Associated DNA Methylation Changes Impact on Cellular Function of Human Intestinal Organoids.
Cell Mol Gastroenterol Hepatol
; 14(6): 1295-1310, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36038072
8.
Replication and extension of genome-wide association study results for obesity in 4923 adults from northern Sweden.
Hum Mol Genet
; 18(8): 1489-96, 2009 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19164386
9.
Disease-associated DNA methylation signatures in esophageal biopsies of children diagnosed with Eosinophilic Esophagitis.
Clin Epigenetics
; 13(1): 81, 2021 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33865442
10.
Exome Sequencing Identifies Genes and Gene Sets Contributing to Severe Childhood Obesity, Linking PHIP Variants to Repressed POMC Transcription.
Cell Metab
; 31(6): 1107-1119.e12, 2020 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32492392
11.
Underlying genetic models of inheritance in established type 2 diabetes associations.
Am J Epidemiol
; 170(5): 537-45, 2009 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19602701
12.
Interaction analysis of the CBLB and CTLA4 genes in type 1 diabetes.
J Leukoc Biol
; 81(3): 581-3, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17209142
13.
The candidate genes TAF5L, TCF7, PDCD1, IL6 and ICAM1 cannot be excluded from having effects in type 1 diabetes.
BMC Med Genet
; 8: 71, 2007 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18045485
14.
Sequencing and association analysis of the type 1 diabetes-linked region on chromosome 10p12-q11.
BMC Genet
; 8: 24, 2007 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17509149
15.
A two-stage inter-rater approach for enrichment testing of variants associated with multiple traits.
Eur J Hum Genet
; 25(3): 341-349, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28000695
16.
The metabolic syndrome- associated small G protein ARL15 plays a role in adipocyte differentiation and adiponectin secretion.
Sci Rep
; 7(1): 17593, 2017 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29242557
17.
Human biallelic MFN2 mutations induce mitochondrial dysfunction, upper body adipose hyperplasia, and suppression of leptin expression.
Elife
; 62017 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28414270
18.
Hypoinsulinaemic, hypoketotic hypoglycaemia due to mosaic genetic activation of PI3-kinase.
Eur J Endocrinol
; 177(2): 175-186, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28566443
19.
Integrative genomic analysis implicates limited peripheral adipose storage capacity in the pathogenesis of human insulin resistance.
Nat Genet
; 49(1): 17-26, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27841877
20.
Analysis of polymorphisms in 16 genes in type 1 diabetes that have been associated with other immune-mediated diseases.
BMC Med Genet
; 7: 20, 2006 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16519819