Detalles de la búsqueda
1.
Survey of genetic counselors identifies a knowledge gap discerning properly regulated cell and gene therapy trials.
Cytotherapy
; 26(1): 88-95, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37747395
2.
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883643
3.
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum.
Am J Hum Genet
; 107(3): 499-513, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32721402
4.
Challenging Neuromuscular Disease Cases.
Semin Neurol
; 42(6): 716-722, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36417990
5.
Functional Dysregulation of CDC42 Causes Diverse Developmental Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 102(2): 309-320, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29394990
6.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29861108
7.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med
; 23(6): 1028-1040, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33658631
8.
Heterozygous De Novo UBTF Gain-of-Function Variant Is Associated with Neurodegeneration in Childhood.
Am J Hum Genet
; 101(2): 267-273, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777933
9.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet
; 101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686853
10.
De novo and inherited variants in ZNF292 underlie a neurodevelopmental disorder with features of autism spectrum disorder.
Genet Med
; 22(3): 538-546, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31723249
11.
Phenotypic expansion of POGZ-related intellectual disability syndrome (White-Sutton syndrome).
Am J Med Genet A
; 182(1): 38-52, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31782611
12.
Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination.
Brain
; 142(10): 2948-2964, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31501903
13.
Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorders and opposing effects on brain size.
Brain
; 142(9): 2617-2630, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327001
14.
Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity.
Hum Mutat
; 2019 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31646703
15.
Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature.
Genet Med
; 21(9): 2036-2042, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30739909
16.
The progression of Wiedemann-Steiner syndrome in adulthood and two novel variants in the KMT2A gene.
Am J Med Genet A
; 179(2): 300-305, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30549396
17.
CORRIGENDUM: The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 19(8): 962, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777376
18.
The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 18(11): 1143-1150, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26986877
19.
Wastewater sequencing reveals community and variant dynamics of the collective human virome.
Nat Commun
; 14(1): 6878, 2023 10 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37898601
20.
Genetic Testing for Parkinson Disease: Are We Ready?
Neurol Clin Pract
; 11(1): 69-77, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33968475