Detalles de la búsqueda
1.
A recurrent de novo variant in NUSAP1 escapes nonsense-mediated decay and leads to microcephaly, epilepsy, and developmental delay.
Clin Genet
; 104(1): 73-80, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37005340
2.
Levodopa-responsive dystonia caused by biallelic PRKN exon inversion invisible to exome sequencing.
Brain Commun
; 3(3): fcab197, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34514401
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