Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome.
Genet Med
; 25(2): 100323, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36401616
2.
Combined targeted and untargeted high-resolution mass spectrometry analyses to investigate metabolic alterations in pompe disease.
Metabolomics
; 19(4): 29, 2023 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36988742
3.
Clinical characterization and further confirmation of the autosomal recessive SLC12A2 disease.
J Hum Genet
; 66(7): 689-695, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33500540
4.
New paradigms of USP53 disease: normal GGT cholestasis, BRIC, cholangiopathy, and responsiveness to rifampicin.
J Hum Genet
; 66(2): 151-159, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32759993
5.
Biallelic loss of function variant in the unfolded protein response gene PDIA6 is associated with asphyxiating thoracic dystrophy and neonatal-onset diabetes.
Clin Genet
; 99(5): 694-703, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495992
6.
Clinical, molecular, and biochemical delineation of asparagine synthetase deficiency in Saudi cohort.
Genet Med
; 22(12): 2071-2080, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32741967
7.
Commentary on Severe Hyperhomocysteinemia in a Patient with Parkinson Disease.
Clin Chem
; 68(3): 401, 2022 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35243498
8.
Assessment of Glucocerebrosidase Enzyme Activity in Parkinson Disease Using Multiple Approaches.
Mov Disord
; 37(3): 655-656, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35106836
9.
Hyperammonemia, Lactic Acidosis, and Arrhythmia in a Newborn.
Clin Chem
; 67(1): 327-330, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33418581
10.
A Child with Progressive Hypertrophic Cardiomyopathy and Lactic Acidosis.
Clin Chem
; 67(6): 912-914, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35265964
11.
Metabolic Acidosis and Hypoglycemia in a Child with Leigh-Like Phenotype.
Clin Chem
; 66(5): 739-741, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32353137
12.
A Phase 1, Dose-escalation, Double-blind, Block-randomized, Controlled Trial of Safety and Efficacy of Neosaxitoxin Alone and in Combination with 0.2% Bupivacaine, with and without Epinephrine, for Cutaneous Anesthesia.
Anesthesiology
; 123(4): 873-85, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26275090
13.
Multicenter evaluation of the thermo scientific prelude for measurement of immunosuppressant drugs using sample preparation liquid chromatography-tandem mass spectrometry.
Ther Drug Monit
; 37(2): 161-71, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25072947
14.
Serine Deficiency in a Child with Neurological Presentation, Hearing Loss, and Multiple Congenital Anomalies.
Clin Chem
; 64(5): 870-872, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29703746
15.
Abnormal Glycerol Metabolism in a Child with Global Developmental Delay, Adrenal Insufficiency, and Intellectual Disability.
Clin Chem
; 64(12): 1785-1787, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30487191
16.
Hyperammonemia in a Child Presenting with Growth Delay, Short Stature, and Diarrhea.
Clin Chem
; 64(8): 1260-1262, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30054302
17.
Recurrent heteroplasmy for the MT-ATP6 p.Ser148Asn (m.8969G>A) mutation in patients with syndromic congenital sideroblastic anemia of variable clinical severity.
Haematologica
; 103(12): e561-e563, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30006447
18.
Untargeted LC-HRMS metabolomics reveals candidate biomarkers for mucopolysaccharidoses.
Clin Chim Acta
; 541: 117250, 2023 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36764508
19.
A Case of Severe Neonatal Hyperammonemia.
Clin Chem
; 63(8): 1420-1422, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28751323
20.
Dark Colored Urine in a 2-Year-Old Child.
Clin Chem
; 63(3): 786-788, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28242834