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Cortical neuronal hyperexcitability and synaptic changes in SGCE mutation-positive myoclonus dystonia.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36204995
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The Genetic Landscape of Complex Childhood-Onset Hyperkinetic Movement Disorders.
Mov Disord
; 37(11): 2197-2209, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-36054588
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Structural magnetic resonance imaging in dystonia: A systematic review of methodological approaches and findings.
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; 29(11): 3418-3448, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-35785410
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Adult-onset idiopathic dystonia: A national data-linkage study to determine epidemiological, social deprivation, and mortality characteristics.
Eur J Neurol
; 29(1): 91-104, 2022 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34543508
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Longitudinal analysis of the relationship between motor and psychiatric symptoms in idiopathic dystonia.
Eur J Neurol
; 29(12): 3513-3527, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-35997000
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Cognitive and Neuropsychiatric Impairment in Dystonia.
Curr Neurol Neurosci Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-36201146
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Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-32808683
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Sleep disturbance in movement disorders: insights, treatments and challenges.
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| MEDLINE | ID: mdl-33741740
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A missense mutation in KCTD17 causes autosomal dominant myoclonus-dystonia.
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| MEDLINE | ID: mdl-25983243
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A post hoc study on gene panel analysis for the diagnosis of dystonia.
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| MEDLINE | ID: mdl-28186668
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Movement Disorder Phenotypes in Children With 22q11.2 Deletion Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-32379361
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Natural Course of Myoclonus-Dystonia in Adulthood: Stable Motor Signs But Increased Psychiatry.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-32212347
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Variable Interpretation of the Dystonia Consensus Classification Items Compromises Its Solidity.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-30726575
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SGCE mutations cause psychiatric disorders: clinical and genetic characterization.
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| MEDLINE | ID: mdl-23365103
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Benign hereditary chorea related to NKX2.1: expansion of the genotypic and phenotypic spectrum.
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| MEDLINE | ID: mdl-24171694
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Rare genetic brain disorders with overlapping neurological and psychiatric phenotypes.
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| MEDLINE | ID: mdl-38001363
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Digital outcome measures from smartwatch data relate to non-motor features of Parkinson's disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-38811633
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Pearls & Oy-sters: AARS2 Leukodystrophy-Tremor and Tribulations.
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| MEDLINE | ID: mdl-38507676
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Prevalence and temporal relationship of clinical co-morbidities in idiopathic dystonia: a UK linkage-based study.
J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-38512523
20.
Macro- and micro-structural insights into primary dystonia: a UK Biobank study.
J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-37995010