Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in linker for activation of T cells (LAT) lead to a novel form of severe combined immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 139(2): 634-642.e5, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27522155
2.
Risk HLA-DQA1 and PLA(2)R1 alleles in idiopathic membranous nephropathy.
N Engl J Med
; 364(7): 616-26, 2011 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21323541
3.
Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome.
Nat Genet
; 37(10): 1119-24, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16142236
4.
Hes1 expression is reduced in Tbx1 null cells and is required for the development of structures affected in 22q11 deletion syndrome.
Dev Biol
; 340(2): 369-80, 2010 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20122914
5.
Siblings with ischemic stroke study: results of a genome-wide scan for stroke loci.
Stroke
; 42(10): 2726-32, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21940970
6.
Genome-wide DNA methylation analysis of archival formalin-fixed paraffin-embedded tissue using the Illumina Infinium HumanMethylation27 BeadChip.
Methods
; 52(3): 248-54, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20434562
7.
Novel mutations in LHX3 are associated with hypopituitarism and sensorineural hearing loss.
Hum Mol Genet
; 17(14): 2150-9, 2008 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18407919
8.
The AAA+ATPase RUVBL2 is essential for the oncogenic function of c-MYB in acute myeloid leukemia.
Leukemia
; 33(12): 2817-2829, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31138842
9.
De novo single-nucleotide and copy number variation in discordant monozygotic twins reveals disease-related genes.
Eur J Hum Genet
; 27(7): 1121-1133, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30886340
10.
Comparative expression analysis reveals lineage relationships between human and murine gliomas and a dominance of glial signatures during tumor propagation in vitro.
Cancer Res
; 73(18): 5834-44, 2013 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23887970
11.
Hearing in 44-45 year olds with m.1555A>G, a genetic mutation predisposing to aminoglycoside-induced deafness: a population based cohort study.
BMJ Open
; 2: e000411, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22223843
12.
Genomic risk profiling of ischemic stroke: results of an international genome-wide association meta-analysis.
PLoS One
; 6(9): e23161, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21957438
13.
Dense genotyping identifies and localizes multiple common and rare variant association signals in celiac disease.
Nat Genet
; 43(12): 1193-201, 2011 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22057235
14.
Rare and functional SIAE variants are not associated with autoimmune disease risk in up to 66,924 individuals of European ancestry.
Nat Genet
; 44(1): 3-5, 2011 Dec 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22200769
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