Detalles de la búsqueda
1.
Sialic acid storage disease of the Salla phenotype in American monozygous twin female sibs.
Am J Med Genet A
; 120A(1): 23-7, 2003 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12794687
2.
V490M, a common mutation in 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, causes enzyme deficiency by decreasing the yield of mature enzyme.
J Biol Chem
; 277(9): 7136-43, 2002 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11751922
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