Detalles de la búsqueda
1.
Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2335-2344, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33988290
2.
Hepatoblastomas exhibit marked NNMT downregulation driven by promoter DNA hypermethylation.
Tumour Biol
; 42(12): 1010428320977124, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33256542
3.
Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion.
Chromosome Res
; 26(3): 191-198, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29752677
4.
True polyploid meiosis in the human male.
Genet Mol Biol
; 41(2): 410-413, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29786103
5.
Novel partial duplication of EYA1 causes branchiootic syndrome in a large Brazilian family.
Int J Audiol
; 54(9): 593-8, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25926005
6.
Germline DNA copy number variation in individuals with Argyrophilic grain disease reveals CTNS as a plausible candidate gene.
Genet Mol Biol
; 36(4): 498-501, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24385851
7.
Germline DNA copy number variation in familial and early-onset breast cancer.
Breast Cancer Res
; 14(1): R24, 2012 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22314128
8.
Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil.
Sci Rep
; 12(1): 15184, 2022 09 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36071085
9.
A novel locus for split-hand/foot malformation associated with tibial hemimelia (SHFLD syndrome) maps to chromosome region 17p13.1-17p13.3.
Hum Genet
; 123(6): 625-31, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18493797
10.
Germline BAX deletion in a patient with melanoma and gastrointestinal stromal tumor.
Am J Gastroenterol
; 108(8): 1372-5, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23912413
11.
Genetic variability in the myostatin gene does not explain the muscle hypertrophy and clinical penetrance in myotonia congenita.
Muscle Nerve
; 41(3): 427-8, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19918890
12.
Haplotype study in Dutch SCA3 and SCA6 families: evidence for common founder mutations.
Eur J Hum Genet
; 12(6): 441-6, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15026782
13.
Accurate determination of microsatellite allele frequencies in pooled DNA samples.
Eur J Hum Genet
; 12(11): 925-34, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15305176
14.
CTLA4 +49 A/G and CT60 polymorphisms in Dutch coeliac disease patients.
Eur J Hum Genet
; 12(9): 782-5, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15199380
15.
Factor V Leiden mutation accelerates the onset of natural menopause.
Menopause
; 10(5): 477-81, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14501610
16.
Age at natural menopause is not linked with the follicle-stimulating hormone receptor region: a sib-pair study.
Fertil Steril
; 81(3): 611-6, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15037410
17.
Heritability of menopausal age in mothers and daughters.
Fertil Steril
; 82(5): 1348-51, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15533358
18.
The profile and contribution of rare germline copy number variants to cancer risk in Li-Fraumeni patients negative for TP53 mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 63, 2014 Apr 28.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24775443
19.
A microduplication of 5p15.33 reveals CLPTM1L as a candidate gene for cleft lip and palate.
Eur J Med Genet
; 56(4): 222-5, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23395979
20.
Role of genetic analyses in cardiology: part II: heritability estimation for gene searching in multifactorial diseases.
Circulation
; 113(8): 1136-9, 2006 Feb 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-16505191