Detalles de la búsqueda
1.
Optical genome mapping enables constitutional chromosomal aberration detection.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1409-1422, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237280
2.
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A
; : e63531, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421086
3.
Familial transmission of chromoanagenesis leads to unpredictable unbalanced rearrangements through meiotic recombination.
Clin Genet
; 103(4): 401-412, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36576162
4.
1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients.
Am J Med Genet A
; 191(2): 445-458, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36369750
5.
Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Clin Genet
; 101(3): 307-316, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34866188
6.
ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1021-1033, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29220674
7.
Is BRCA2 involved in early onset colorectal cancer risk?
Clin Genet
; 97(4): 668-669, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31875949
8.
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
J Med Genet
; 56(8): 526-535, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30923172
9.
Spatial organization of chromosome territories in the interphase nucleus of trisomy 21 cells.
Chromosoma
; 127(2): 247-259, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29238858
10.
Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 98(2): 363-72, 2016 Feb 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-26833329
11.
Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea.
Am J Hum Genet
; 99(3): 753-761, 2016 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27569547
12.
Sperm meiotic segregation of a balanced interchromosomal reciprocal insertion resulting in recurrent spontaneous miscarriage.
Reprod Biomed Online
; 37(1): 100-106, 2018 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-29680196
13.
Hemizygous FGG p.Ala108Gly in a hypofibrinogenemic patient with a heterozygous 14.8 Mb deletion encompassing the entire fibrinogen gene cluster.
Haemophilia
; 28(5): e132-e135, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35809055
14.
A novel 2q14.1q14.3 deletion involving GLI2 and RNU4ATAC genes associated with partial corpus callosum agenesis and severe intrauterine growth retardation.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(9): 793-7, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27346851
15.
Prenatal Screening of 21 Microdeletion/Microduplication Syndromes and Subtelomeric Imbalances by MLPA in Fetuses with Increased Nuchal Translucency and Normal Karyotype.
Cytogenet Genome Res
; 146(1): 28-32, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26201711
16.
Congenital diaphragmatic hernia may be associated with 17q12 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 250-3, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25425496
17.
De novo 2q36.1q36.3 interstitial deletion involving the PAX3 and EPHA4 genes in a fetus with spina bifida and cleft palate.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 100(6): 507-11, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24753315
18.
A new case of 8q22.1 microdeletion restricts the critical region for Nablus mask-like facial syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 162-5, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23239647
19.
Feasibility of Optical Genome Mapping from Placental and Umbilical Cord Sampled after Spontaneous or Therapeutic Pregnancy Termination.
Diagnostics (Basel)
; 13(23)2023 Nov 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-38066817
20.
Optical genome mapping for prenatal diagnosis: A prospective study.
Clin Chim Acta
; 551: 117594, 2023 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37832906