Detalles de la búsqueda
1.
Coexistence of autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 and hereditary renal hypouricemia type 2: A model of early-onset and fast cyst progression.
Clin Genet
; 97(6): 857-868, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32166738
2.
[Multiseptate gallbladder in pediatric patient]. / Vesícula biliar multiseptada en paciente pediátrico.
Aten Primaria
; 55(12): 102766, 2023 Dec.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-37714064
3.
Living kidney transplantation between brothers with unrecognized renal amyloidosis as the first manifestation of familial Mediterranean fever: a case report.
BMC Med Genet
; 18(1): 97, 2017 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28859624
4.
A Spanish Family with Gordon Syndrome Due to a Variant in the Acidic Motif of WNK1.
Genes (Basel)
; 14(10)2023 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37895227
5.
Rapidly Progressing to ESRD in an Individual with Coexisting ADPKD and Masked Klinefelter and Gitelman Syndromes.
Genes (Basel)
; 13(3)2022 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35327948
6.
Giant bilateral renal angiomyolipomas and lymphangioleiomyomatosis presenting after two successive pregnancies successfully treated with surgery and rapamycin.
ScientificWorldJournal
; 11: 2115-23, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22125460
7.
Nephrotic syndrome and idiopathic membranous nephropathy associated with autosomal-dominant polycystic kidney disease.
ScientificWorldJournal
; 11: 1041-7, 2011 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21552769
8.
Low-dose rapamycin reduces kidney volume angiomyolipomas and prevents the loss of renal function in a patient with tuberous sclerosis complex.
Nephrol Dial Transplant
; 25(11): 3787-91, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20663789
9.
[Torticolis as a form of presentation of Blake's pouch cyst. Ultrasound diagnosis in primary care]. / Tortícolis como forma de presentación de quiste de la bolsa de Blake. Diagnóstico ecográfico en atención primaria.
Arch Argent Pediatr
; 118(5): e495-e498, 2020 10.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-32924408
10.
Co-occurrence of neurofibromatosis type 1 and optic nerve gliomas with autosomal dominant polycystic kidney disease type 2.
Mol Genet Genomic Med
; 8(8): e1321, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533764
11.
Periportal cuffing as an ultrasound sign of myeloproliferative syndrome.
An Pediatr (Engl Ed)
; 100(4): e13-e14, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38418354
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Severe congenital nephrogenic diabetes insipidus in a compound heterozygote with a new large deletion of the AQP2 gene. A case report.
Mol Genet Genomic Med
; 7(4): e00568, 2019 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30784238
13.
Ultrasound diagnosis of anterior uveitis in primary care.
An Pediatr (Engl Ed)
; 100(5): 380-381, 2024 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38637204
14.
Usefulness of clinical cranial ultrasound in pediatrics.
An Pediatr (Engl Ed)
; 100(5): 382-384, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38664084
15.
Manguito periportal como signo ecográfico de síndrome mieloproliferativo / Periportal cuffing as an ultrasound sign of myeloproliferative syndrome
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 95(2): 131-132, ago. 2021. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-207589
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Birth of two healthy girls following preimplantation genetic diagnosis and gestational surrogacy in a rapidly progressive autosomal dominant polycystic kidney disease case using tolvaptan.
Clin Kidney J
; 14(8): 1987-1989, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345424
17.
Historical and geographical distribution of the founder mutation c.610G>A; p.Ala204Thr in the CLCNKB gene linked to Bartter syndrome type III in Spain.
Clin Kidney J
; 14(8): 1990-1993, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345425
18.
Autosomal dominant polycystic liver disease in a family without polycystic kidney disease associated with a novel missense protein kinase C substrate 80K-H mutation.
World J Gastroenterol
; 11(48): 7690-3, 2005 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16437702
19.
[Ultrasound diagnosis of a cataract]. / Diagnóstico ecográfico de catarata.
An Pediatr (Engl Ed)
; 93(5): 344-346, 2020 Nov.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-32067928
20.
[Clinical ultrasound in urinary tract infection]. / Ecografía clínica en la infección del trato urinario.
An Pediatr (Engl Ed)
; 92(3): 182-183, 2020 Mar.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-31882245