Detalles de la búsqueda
1.
Coexistence of autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 and hereditary renal hypouricemia type 2: A model of early-onset and fast cyst progression.
Clin Genet
; 97(6): 857-868, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32166738
2.
Living kidney transplantation between brothers with unrecognized renal amyloidosis as the first manifestation of familial Mediterranean fever: a case report.
BMC Med Genet
; 18(1): 97, 2017 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28859624
3.
A Spanish Family with Gordon Syndrome Due to a Variant in the Acidic Motif of WNK1.
Genes (Basel)
; 14(10)2023 09 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37895227
4.
Rapidly Progressing to ESRD in an Individual with Coexisting ADPKD and Masked Klinefelter and Gitelman Syndromes.
Genes (Basel)
; 13(3)2022 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35327948
5.
Giant bilateral renal angiomyolipomas and lymphangioleiomyomatosis presenting after two successive pregnancies successfully treated with surgery and rapamycin.
ScientificWorldJournal
; 11: 2115-23, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22125460
6.
Nephrotic syndrome and idiopathic membranous nephropathy associated with autosomal-dominant polycystic kidney disease.
ScientificWorldJournal
; 11: 1041-7, 2011 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21552769
7.
Low-dose rapamycin reduces kidney volume angiomyolipomas and prevents the loss of renal function in a patient with tuberous sclerosis complex.
Nephrol Dial Transplant
; 25(11): 3787-91, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20663789
8.
Co-occurrence of neurofibromatosis type 1 and optic nerve gliomas with autosomal dominant polycystic kidney disease type 2.
Mol Genet Genomic Med
; 8(8): e1321, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533764
9.
Severe congenital nephrogenic diabetes insipidus in a compound heterozygote with a new large deletion of the AQP2 gene. A case report.
Mol Genet Genomic Med
; 7(4): e00568, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30784238
10.
Birth of two healthy girls following preimplantation genetic diagnosis and gestational surrogacy in a rapidly progressive autosomal dominant polycystic kidney disease case using tolvaptan.
Clin Kidney J
; 14(8): 1987-1989, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345424
11.
Historical and geographical distribution of the founder mutation c.610G>A; p.Ala204Thr in the CLCNKB gene linked to Bartter syndrome type III in Spain.
Clin Kidney J
; 14(8): 1990-1993, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345425
12.
Everolimus safety and efficacy for renal angiomyolipomas associated with tuberous sclerosis complex: a Spanish expanded access trial.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 128, 2016 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27669821
13.
Autosomal dominant polycystic liver disease in a family without polycystic kidney disease associated with a novel missense protein kinase C substrate 80K-H mutation.
World J Gastroenterol
; 11(48): 7690-3, 2005 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16437702
14.
A novel and de novo deletion in the OCRL1 gene associated with a severe form of Lowe syndrome.
Int Urol Nephrol
; 45(6): 1767-71, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22821049
15.
Medical therapy with tranexamic acid in autosomal dominant polycystic kidney disease patients with severe haematuria.
Nefrologia
; 32(2): 160-5, 2012.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-22425801
16.
Octreotide reduces hepatic, renal and breast cystic volume in autosomal-dominant polycystic kidney disease.
Int Urol Nephrol
; 43(2): 565-9, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20449653
17.
Massive gastric dilatation and anuria resolved with naso-gastric tube decompression.
Int Urol Nephrol
; 42(3): 831-4, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20041295
18.
Sacral radicular cysts in autosomal dominant polycystic kidney disease.
NDT Plus
; 2(5): 360-1, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25949342
19.
Rapamycin reduces kidney volume and delays the loss of renal function in a patient with autosomal-dominant polycystic kidney disease.
NDT Plus
; 2(2): 133-5, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25949309
20.
Bilineal inheritance of type 1 autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and recurrent fetal loss.
NDT Plus
; 1(5): 289-91, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25983914