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1.
Plasma FGF-21 and GDF-15 are elevated in different inherited metabolic diseases and are not diagnostic for mitochondrial disorders.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 918-933, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31260105
2.
New Acylcarnitine Ratio as a Reliable Indicator of Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.
Int J Neonatal Screen
; 9(3)2023 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37754774
3.
Next Generation Sequencing of 134 Children with Autism Spectrum Disorder and Regression.
Genes (Basel)
; 11(8)2020 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32722525
4.
A novel variant m.641A>T in the mitochondrial MT-TF gene is associated with epileptic encephalopathy in adolescent.
Mitochondrion
; 47: 10-17, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31009750
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