Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
J Med Genet
; 2022 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790351
2.
The critical role of psychosine in screening, diagnosis, and monitoring of Krabbe disease.
Genet Med
; 22(6): 1108-1118, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32089546
3.
Precision newborn screening for lysosomal disorders.
Genet Med
; 20(8): 847-854, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29120458
4.
Fabry disease in infancy and early childhood: a systematic literature review.
Genet Med
; 17(5): 323-30, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232851
5.
Incorporation of Second-Tier Biomarker Testing Improves the Specificity of Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis Type I.
Int J Neonatal Screen
; 6(1): 10, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33073008
6.
Surgical septal myectomy for relief of dynamic obstruction in Anderson-Fabry Disease.
Int J Cardiol
; 292: 91-94, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31262606
7.
Cost Efficacy of α-Galactosidase A Enzyme Screening for Fabry Disease.
Mayo Clin Proc
; 94(1): 84-88, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30611458
8.
DNA carrier testing and newborn screening for maple syrup urine disease in Old Order Mennonite communities.
Genet Test Mol Biomarkers
; 14(2): 205-8, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20136525
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