Detalles de la búsqueda
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Qual Life Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38457053
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Cost-effectiveness of bringing a nurse into an Italian genetic day clinic: a before and after study.
BMC Health Serv Res
; 23(1): 1278, 2023 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37986087
3.
Aneurysmal bone cyst-like changes developed in melorheostosis with epiphyseal osteopoikilosis.
Skeletal Radiol
; 2023 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015230
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Laniakea@ReCaS: exploring the potential of customisable Galaxy on-demand instances as a cloud-based service.
BMC Bioinformatics
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34749633
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| MEDLINE | ID: mdl-34477285
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p53 AS A POTENTIAL ACTIONABLE TARGET IN MYXOFIBROSARCOMA: MOLECULAR AND PATHOLOGICAL REVIEW OF A SINGLE-INSTITUTE SERIES.
Lab Invest
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38825319
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Calcif Tissue Int
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| MEDLINE | ID: mdl-31129707
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Structural Features of Heparan Sulfate from Multiple Osteochondromas and Chondrosarcomas.
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| MEDLINE | ID: mdl-30544937
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Loss-of-function mutations in PTPN11 cause metachondromatosis, but not Ollier disease or Maffucci syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-21533187
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| MEDLINE | ID: mdl-38351015
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Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-23401177
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| MEDLINE | ID: mdl-38274230
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Front Endocrinol (Lausanne)
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| MEDLINE | ID: mdl-35837302
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Remodeling an existing rare disease registry to be used in regulatory context: Lessons learned and recommendations.
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| MEDLINE | ID: mdl-36210847
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Real-World Data and Budget Impact Analysis (BIA): Evaluation of a Targeted Next-Generation Sequencing Diagnostic Approach in Two Orthopedic Rare Diseases.
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| MEDLINE | ID: mdl-35734413
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| MEDLINE | ID: mdl-36360203
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| MEDLINE | ID: mdl-35193636
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Opportunities and Challenges for Machine Learning in Rare Diseases.
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| MEDLINE | ID: mdl-34676229
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COL1-Related Disorders: Case Report and Review of Overlapping Syndromes.
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| MEDLINE | ID: mdl-34025714
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Familiar osteopoikilosis: Case report with differential diagnosis and review of the literature.
Clin Case Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33598273