Detalles de la búsqueda
1.
The diagnosis and management of Gaucher disease in pediatric patients: Where do we go from here?
Mol Genet Metab
; 136(1): 4-21, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35367141
2.
Expanding the genetic landscape of oral-facial-digital syndrome with two novel genes.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2409-2416, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34132027
3.
De novo mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features.
J Med Genet
; 57(12): 808-819, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32409512
4.
De novo, deleterious sequence variants that alter the transcriptional activity of the homeoprotein PBX1 are associated with intellectual disability and pleiotropic developmental defects.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4849-4860, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29036646
5.
A Case of Reversible Infantile Respiratory Chain Deficiency Presenting With Hypotonia, Hyperammonemia, and Failure to Thrive.
Pediatr Dev Pathol
; 22(6): 590-593, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31333056
6.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26178382
7.
Genetic variants in DDX53 contribute to Autism Spectrum Disorder associated with the Xp22.11 locus.
medRxiv
; 2023 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38234782
8.
SPTLC1 variants associated with ALS produce distinct sphingolipid signatures through impaired interaction with ORMDL proteins.
J Clin Invest
; 132(18)2022 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35900868
9.
The IGSF1 Deficiency Syndrome May Present with Normal Free T4 Levels, Severe Obesity, or Premature Testicular Growth
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 13(4): 461-467, 2021 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33045800
10.
Human amniotic membrane for the treatment of large and refractory macular holes: a retrospective, multicentric, interventional study.
Int J Retina Vitreous
; 7(1): 38, 2021 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964971
11.
Childhood amyotrophic lateral sclerosis caused by excess sphingolipid synthesis.
Nat Med
; 27(7): 1197-1204, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34059824
12.
Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 198, 2019 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31412917
13.
Glutaric aciduria type II and narcolepsy in pregnancy.
Obstet Gynecol
; 111(2 Pt 2): 522-4, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18239007
14.
Diagnostic Yield of Epilepsy Panels in Children With Medication-Refractory Epilepsy.
Pediatr Neurol
; 64: 66-71, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27726903
15.
Biotinidase deficiency: novel mutations and their biochemical and clinical correlates.
Hum Mutat
; 25(4): 413, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15776412
16.
Epidemiologia das urgências e emergências oftalmológicas em um Hospital Universitário Terciário / Epidemiologic profile of ophthalmic emergencies in a Tertiary University Hospital
Rev. bras. oftalmol
; 79(4): 227-230, July-Aug. 2020. tab, graf
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: biblio-1137966
17.
Atypical GH insensitivity syndrome and severe insulin-like growth factor-I deficiency resulting from compound heterozygous mutations of the GH receptor, including a novel frameshift mutation affecting the intracellular domain.
Horm Res Paediatr
; 74(6): 406-11, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20606392
18.
Long term follow-up of developmental delay in a child with prenatally-diagnosed trisomy 20 mosaicism.
Am J Med Genet A
; 137(1): 94-7, 2005 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16007609
19.
Estudo da resistência (força de ruptura) das anastomoses intestinais em plano único e em dois planos / Study on the resistance (breaking strength) of intestinal anastomoses in on and two layer's suture
Rev. bras. cir
; 78(4): 247-50, jul.-ago. 1988. tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-73309
20.
Padronizaçäo do método polarográfico no tumor de Walker em ratos Wistar / Standardization of polarography in Walker tumor inoculated in Wistar rats
Rev. imagem
; 22(1): 17-20, jan.-mar. 2000. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-259942