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YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 100(6): 907-925, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575647
2.
Kaufman oculocerebrofacial syndrome in sisters with novel compound heterozygous mutation in UBE3B.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 657-63, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691420
3.
Unrestrained ESCRT-III drives micronuclear catastrophe and chromosome fragmentation.
Nat Cell Biol
; 22(7): 856-867, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32601372
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Segregation of Incomplete Achromatopsia and Alopecia Due to PDE6H and LPAR6 Variants in a Consanguineous Family from Pakistan.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27472364
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Clinical and molecular characteristics in three families with biallelic mutations in IGHMBP2.
Neuromuscul Disord
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27450922
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A novel mutation in FBXL4 in a Norwegian child with encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 13.
Eur J Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27182039
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Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum: A distinct genetic NMDA receptor encephalopathy.
Neurology
; 86(23): 2171-8, 2016 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27164704
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