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1.
Recurrent KIF2A mutations are responsible for classic lissencephaly.
Neurogenetics
; 18(2): 73-79, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27747449
2.
Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: a genotype-phenotype study.
Hum Mutat
; 33(3): 561-71, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22213089
3.
Add-on levetiracetam in children and adolescents with refractory epilepsy: results of an open-label multi-centre study.
Eur J Paediatr Neurol
; 12(4): 321-7, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17950011
4.
Course and prognosis of childhood epilepsy: 5-year follow-up of the Dutch study of epilepsy in childhood.
Brain
; 127(Pt 8): 1774-84, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15201192
5.
Clonazepam is an effective treatment for hyperekplexia due to a SLC6A5 (GlyT2) mutation.
Mov Disord
; 24(12): 1852-4, 2009 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19562758
6.
Mutations in SWI/SNF chromatin remodeling complex gene ARID1B cause Coffin-Siris syndrome.
Nat Genet
; 44(4): 379-80, 2012 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22426309
7.
Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan.
Nat Genet
; 44(5): 581-5, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22522421
8.
Long term outcome of benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes: Dutch Study of Epilepsy in Childhood.
Seizure
; 19(8): 501-6, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20688544
9.
Long-term outcome of childhood absence epilepsy: Dutch Study of Epilepsy in Childhood.
Epilepsy Res
; 83(2-3): 249-56, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19124226
10.
Validation of two prognostic models predicting outcome at two years after diagnosis in a new cohort of children with epilepsy: the Dutch Study of Epilepsy in Childhood.
Epilepsia
; 47(6): 960-5, 2006 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-16822242
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