Detalles de la búsqueda
1.
Doping Platinum with Germanium: An Effective Way to Mitigate the CO Poisoning.
Chemphyschem
; 22(15): 1603-1610, 2021 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34058042
2.
Axonal neuropathy with neuromyotonia: there is a HINT.
Brain
; 140(4): 868-877, 2017 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007994
3.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2G redefined by a novel mutation in LRSAM1.
Ann Neurol
; 80(6): 823-833, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27686364
4.
Molecular defects in the motor adaptor BICD2 cause proximal spinal muscular atrophy with autosomal-dominant inheritance.
Am J Hum Genet
; 92(6): 955-64, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23664119
5.
Novel mutations in the DYNC1H1 tail domain refine the genetic and clinical spectrum of dyneinopathies.
Hum Mutat
; 36(3): 287-91, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25512093
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Clinical and genetic diversity of SMN1-negative proximal spinal muscular atrophies.
Brain
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24970098
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Genetic spectrum of hereditary neuropathies with onset in the first year of life.
Brain
; 134(Pt 9): 2664-76, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21840889
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HINT1 neuropathy in Lithuania: clinical, genetic, and functional profiling.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 374, 2022 10 14.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36242072
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LRSAM1 and the RING domain: Charcot-Marie-Tooth disease and beyond.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 74, 2021 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568173
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HINT1 neuropathy in Norway: clinical, genetic and functional profiling.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 116, 2021 03 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33663550
11.
HINT1 founder mutation causing axonal neuropathy with neuromyotonia in South America: A case report.
Mol Genet Genomic Med
; 9(10): e1783, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34562060
12.
Peripheral myelin protein 2 - a novel cluster of mutations causing Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 197, 2019 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31412900
13.
Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: an electrophysiological reappraisal and systematic review.
J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-28364294
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Sphingosine 1-phosphate lyase deficiency causes Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-28077491
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NEFL N98S mutation: another cause of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with heterogeneous early-onset phenotype.
J Neurol
; 263(2): 361-369, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26645395
16.
NEFL E396K mutation is associated with a novel dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease phenotype.
J Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25877835
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Loss-of-function mutations in HINT1 cause axonal neuropathy with neuromyotonia.
Nat Genet
; 44(10): 1080-3, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22961002
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