Detalles de la búsqueda
1.
Insights into the genetic epidemiology of spinal and bulbar muscular atrophy: prevalence estimation and multiple founder haplotypes in the Veneto Italian region.
Eur J Neurol
; 26(3): 519-524, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30351503
2.
LOPED study: looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(1): 5-11, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25783438
3.
No effect of AR polyG polymorphism on spinal and bulbar muscular atrophy phenotype.
Eur J Neurol
; 23(6): 1134-6, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27141859
4.
Italian recommendations for Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) management.
Neurol Sci
; 35(4): 515-20, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24481713
5.
New FIG4 gene mutations causing aggressive ALS.
Eur J Neurol
; 25(3): e41-e42, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29464931
6.
A novel SACS mutation results in non-ataxic spastic paraplegia and peripheral neuropathy.
Eur J Neurol
; 20(11): 1486-91, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23800155
7.
No evidence of cardiomyopathy in spinal and bulbar muscular atrophy.
Acta Neurol Scand
; 128(6): e30-2, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23679084
8.
The role of AR polyQ tract in male breast carcinoma: lesson from an SBMA case.
Ann Oncol
; 28(5): 1160-1161, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28453707
9.
CAG repeat length in androgen receptor gene is not associated with amyotrophic lateral sclerosis.
Eur J Neurol
; 19(10): 1373-5, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22233359
10.
Genetic variation in KIFAP3 is associated with an upper motor neuron-predominant phenotype in amyotrophic lateral sclerosis.
Neurodegener Dis
; 8(6): 491-5, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21659726
11.
Retrospective study on PET-SPECT imaging in a large cohort of myotonic dystrophy type 1 patients.
Neurol Sci
; 31(6): 757-63, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20842397
12.
MRI in the assessment of muscular pathology: a comparison between limb-girdle muscular dystrophies, hyaline body myopathies and myotonic dystrophies.
Radiol Med
; 115(4): 585-99, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés, Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-20177980
13.
Muscle histopathology in myasthenia gravis with antibodies against MuSK and AChR.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 35(1): 103-10, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19187062
14.
Emotional Lability in MND: Relationship to cognition and psychopathology and impact on caregivers.
J Neurol Sci
; 278(1-2): 16-20, 2009 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19103449
15.
The blurred scenario of motor neuron disorders linked to Spatacsin mutations: a case report.
Eur J Neurol
; 21(10): e85-6, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25209065
16.
Epidemiology of ALS in Padova district, Italy, from 1992 to 2005.
Eur J Neurol
; 16(8): 920-4, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19473365
17.
POMT1 and POMT2 mutations in CMD patients: a multicentric Italian study.
Neuromuscul Disord
; 18(7): 565-71, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18513969
18.
Unimpaired Neuropsychological Performance and Enhanced Memory Recall in Patients with Sbma: A Large Sample Comparative Study.
Sci Rep
; 8(1): 13627, 2018 09 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206283
19.
RNA metabolism in myotonic dystrophy: patient muscle shows decreased insulin receptor RNA and protein consistent with abnormal insulin resistance.
J Clin Invest
; 99(7): 1691-8, 1997 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9120013
20.
Revisiting mitochondrial ocular myopathies: a study from the Italian Network.
J Neurol
; 264(8): 1777-1784, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28695364