Detalles de la búsqueda
1.
Chromosomal microarray testing identifies a 4p terminal region associated with seizures in Wolf-Hirschhorn syndrome.
J Med Genet
; 53(4): 256-63, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26747863
2.
A recurrent mutation in MED12 leading to R961W causes Opitz-Kaveggia syndrome.
Nat Genet
; 39(4): 451-3, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17334363
3.
Germline mutation rates in young adults predict longevity and reproductive lifespan.
Sci Rep
; 10(1): 10001, 2020 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32561805
4.
Critical exon indexing improves clinical interpretation of copy number variants in neurodevelopmental disorders.
Neurol Genet
; 5(6): e378, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32042908
5.
Clinical Performance of an Ultrahigh Resolution Chromosomal Microarray Optimized for Neurodevelopmental Disorders.
Biomed Res Int
; 2016: 3284534, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27975050
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