Detalles de la búsqueda
1.
Gain-of-function variants in GABRD reveal a novel pathway for neurodevelopmental disorders and epilepsy.
Brain
; 145(4): 1299-1309, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633442
2.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia
; 63(4): 974-991, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179230
3.
COL6A and LAMA2 Mutation Congenital Muscular Dystrophy: A Clinical and Electrophysiological Study.
J Clin Neuromuscul Dis
; 19(3): 108-116, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29465610
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