Detalles de la búsqueda
1.
Ceroid lipofuscinosis type 5: novel pathogenic variants and unexpected phenotypic findings.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(5): 405-408, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36737246
2.
Nonverbal Cognitive Skills in Children With Aicardi Goutières Syndrome.
Neurology
; 103(1): e209541, 2024 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38857477
3.
Pearls & Oy-sters: Paroxysmal Exercise-Induced Dyskinesias Due to Pyruvate Dehydrogenase Deficiency.
Neurology
; 101(1): 46-49, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36805432
4.
A 47-Year-Old Man Presenting With Seizures and Prior Stroke.
Neurohospitalist
; 13(1): 74-77, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36531844
5.
Multiple Independent Gene Disorders Causing Bardet-Biedl Syndrome, Congenital Hypothyroidism, and Hearing Loss in a Single Indian Patient.
Brain Sci
; 13(8)2023 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37626566
6.
Subacute Partially Reversible Leukoencephalopathy Expands the Aicardi-Goutières Syndrome Phenotype.
Brain Sci
; 13(8)2023 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37626525
7.
Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in neurodevelopment in humans and mice.
Sci Adv
; 9(10): eade1463, 2023 03 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36897941
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