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1.
Genetic variation in GC and CYP2R1 affects 25-hydroxyvitamin D concentration and skeletal parameters: A genome-wide association study in 24-month-old Finnish children.
PLoS Genet
; 15(12): e1008530, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31841498
2.
A new family with epiphyseal chondrodysplasia type Miura.
Am J Med Genet A
; 185(1): 112-118, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33073519
3.
A novel MYT1L mutation in a patient with severe early-onset obesity and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1972-1975, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-30055078
4.
Decreased telomere length in children with cartilage-hair hypoplasia.
J Med Genet
; 54(5): 365-370, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27986801
5.
WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta.
N Engl J Med
; 368(19): 1809-16, 2013 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23656646
6.
Obese young adults exhibit lower total and lower free serum 25-hydroxycholecalciferol in a randomized vitamin D intervention.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 85(3): 378-85, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27146258
7.
Different mutations in PDE4D associated with developmental disorders with mirror phenotypes.
J Med Genet
; 51(1): 45-54, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24203977
8.
Associations among total and food additive phosphorus intake and carotid intima-media thickness--a cross-sectional study in a middle-aged population in Southern Finland.
Nutr J
; 12: 94, 2013 Jul 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23841978
9.
SGMS2 in primary osteoporosis with facial nerve palsy.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1224318, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37886644
10.
Variation in the fibroblast growth factor 23 (FGF23) gene associates with serum FGF23 and bone strength in infants.
Front Genet
; 14: 1192368, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37284066
11.
Novel mutations in the LRP5 gene in patients with Osteoporosis-pseudoglioma syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3132-3135, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29055141
12.
CRTAP variants in early-onset osteoporosis and recurrent fractures.
Am J Med Genet A
; 173(3): 806-808, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27901313
13.
Targeted Exome Sequencing of Genes Involved in Rare CNVs in Early-Onset Severe Obesity.
Front Genet
; 13: 839349, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35330733
14.
A multi-omics study to characterize the transdifferentiation of human dermal fibroblasts to osteoblast-like cells.
Front Mol Biosci
; 9: 1032026, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36465561
15.
Biallelic KIF24 Variants Are Responsible for a Spectrum of Skeletal Disorders Ranging From Lethal Skeletal Ciliopathy to Severe Acromesomelic Dysplasia.
J Bone Miner Res
; 37(9): 1642-1652, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35748595
16.
Abnormal Bone Tissue Organization and Osteocyte Lacunocanalicular Network in Early-Onset Osteoporosis Due to SGMS2 Mutations.
JBMR Plus
; 5(11): e10537, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34761145
17.
Phosphate Concentrations and Modifying Factors in Healthy Children From 12 to 24 Months of Age.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(10): 2865-2875, 2021 09 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34214153
18.
An ARHGAP25 variant links aberrant Rac1 function to early-onset skeletal fragility.
JBMR Plus
; 5(7): e10509, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-34258505
19.
GNAS, PDE4D, and PRKAR1A Mutations and GNAS Methylation Changes Are Not a Common Cause of Isolated Early-Onset Severe Obesity Among Finnish Children.
Front Pediatr
; 8: 145, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32318528
20.
Severe Phenotype of APECED (APS1) Increases Risk for Structural Bone Alterations.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 109, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32210917