Detalles de la búsqueda
1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
The FGF14 GAA repeat expansion in Greek patients with late-onset cerebellar ataxia and an overview of the SCA27B phenotype across populations.
Clin Genet
; 105(4): 446-452, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38221848
3.
Intronic FGF14 GAA repeat expansions are a common cause of ataxia syndromes with neuropathy and bilateral vestibulopathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 175-179, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37399286
4.
Adaptive Long-Read Sequencing Reveals GGC Repeat Expansion in ZFHX3 Associated with Spinocerebellar Ataxia Type 4.
Mov Disord
; 39(3): 486-497, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38197134
5.
GAA-FGF14 ataxia (SCA27B): phenotypic profile, natural history progression and 4-aminopyridine treatment response.
Brain
; 146(10): 4144-4157, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165652
6.
Natural History and Phenotypic Spectrum of GAA-FGF14 Sporadic Late-Onset Cerebellar Ataxia (SCA27B).
Mov Disord
; 38(10): 1950-1956, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37470282
7.
Frequency and phenotypic spectrum of spinocerebellar ataxia 27B and other genetic ataxias in a Spanish cohort of late-onset cerebellar ataxia.
Eur J Neurol
; 30(12): 3828-3833, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578187
8.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia. Reply.
N Engl J Med
; 388(21): e70, 2023 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37224216
9.
Novel Recessive TNNT1 Congenital Core-Rod Myopathy in French Canadians.
Ann Neurol
; 87(4): 568-583, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31970803
10.
As Frequent as Polyglutamine Spinocerebellar Ataxias: SCA27B in a Large German Autosomal Dominant Ataxia Cohort.
Mov Disord
; 38(8): 1557-1558, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37528564
11.
Non-GAA Repeat Expansions in FGF14 Are Likely Not Pathogenic-Reply to: "Shaking Up Ataxia: FGF14 and RFC1 Repeat Expansions in Affected and Unaffected Members of a Chilean Family".
Mov Disord
; 38(8): 1575-1577, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37565404
12.
Breakthrough of Granulomatosis with Polyangiitis-Associated CNS Vasculitis Amidst Adequate B-cell Depletion.
Can J Neurol Sci
; 50(1): 152-154, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35067236
13.
Platelets as a surrogate disease model of neurodevelopmental disorders: Insights from Fragile X Syndrome.
Platelets
; 29(2): 113-124, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28660769
14.
Lovastatin corrects ERK pathway hyperactivation in fragile X syndrome: potential of platelet's signaling cascades as new outcome measures in clinical trials.
Biomarkers
; 21(6): 497-508, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27058300
15.
Multisystem Proteinopathy Associated with a VCP G156S Mutation in a French Canadian Family.
Can J Neurol Sci
; 47(3): 412-415, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32036797
16.
Effect of lovastatin on behavior in children and adults with fragile X syndrome: an open-label study.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2834-42, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25258112
17.
Update on leukodystrophies and developing trials.
J Neurol
; 271(1): 593-605, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37755460
18.
Spinocerebellar ataxia 27B: A novel, frequent and potentially treatable ataxia.
Clin Transl Med
; 14(1): e1504, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38279833
19.
RFC1 repeat expansions in downbeat nystagmus syndromes: frequency and phenotypic profile.
J Neurol
; 271(5): 2886-2892, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38381176
20.
Unraveling the genetic landscape of undiagnosed cerebellar ataxia in Brazilian patients.
Parkinsonism Relat Disord
; 119: 105961, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38145611