Detalles de la búsqueda
1.
Evaluation of both exonic and intronic variants for effects on RNA splicing allows for accurate assessment of the effectiveness of precision therapies.
PLoS Genet
; 16(10): e1009100, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33085659
2.
Biophysical Modulation of Mesenchymal Stem Cell Differentiation in the Context of Skeletal Repair.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35409277
3.
Functional Assays Are Essential for Interpretation of Missense Variants Associated with Variable Expressivity.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1062-1077, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29805046
4.
Capitalizing on the heterogeneous effects of CFTR nonsense and frameshift variants to inform therapeutic strategy for cystic fibrosis.
PLoS Genet
; 14(11): e1007723, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30444886
5.
Systematic Computational Identification of Variants That Activate Exonic and Intronic Cryptic Splice Sites.
Am J Hum Genet
; 100(5): 751-765, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475858
6.
Correlating Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Function with Clinical Features to Inform Precision Treatment of Cystic Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 199(9): 1116-1126, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30888834
7.
Loss of carbonic anhydrase XII function in individuals with elevated sweat chloride concentration and pulmonary airway disease.
Hum Mol Genet
; 25(10): 1923-1933, 2016 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26911677
8.
A sequence upstream of canonical PDZ-binding motif within CFTR COOH-terminus enhances NHERF1 interaction.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 311(6): L1170-L1182, 2016 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27793802
9.
Toward defining the role of the synovium in mitigating normal articular cartilage wear and tear.
J Biomech
; 148: 111472, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36753853
10.
Design of experiments approach to developing a robust ink for bioprinting.
Biomed Phys Eng Express
; 8(3)2022 03 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35290975
11.
Isolation and characterization of diverse microbial representatives from the human skin microbiome.
Microbiome
; 8(1): 58, 2020 04 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32321582
12.
Residual function of cystic fibrosis mutants predicts response to small molecule CFTR modulators.
JCI Insight
; 3(14)2018 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30046002
13.
Deep resequencing of CFTR in 762 F508del homozygotes reveals clusters of non-coding variants associated with cystic fibrosis disease traits.
Hum Genome Var
; 3: 16038, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27917292
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