Detalles de la búsqueda
1.
Atypic Retinitis Pigmentosa Clinical Features Associated with a Peculiar CRX Gene Mutation in Italian Patients.
Medicina (Kaunas)
; 60(5)2024 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38792980
2.
The Frequency of Intermediate Alleles in Patients with Cerebellar Phenotypes.
Cerebellum
; 2023 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37906407
3.
Positive predictive values and outcomes for uninformative cell-free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study).
Prenat Diagn
; 42(13): 1575-1586, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36403097
4.
Nano-GLADIATOR: real-time detection of copy number alterations from nanopore sequencing data.
Bioinformatics
; 35(21): 4213-4221, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30949684
5.
Defining the diagnostic effectiveness of genes for inclusion in panels: the experience of two decades of genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy at a single center.
Genet Med
; 21(2): 284-292, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875424
6.
Long Reads, Short Time: Feasibility of Prenatal Sample Karyotyping by Nanopore Genome Sequencing.
Clin Chem
; 65(12): 1605-1608, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31645339
7.
Large scale genome-wide association analyses identify novel genetic loci and mechanisms in hypertrophic cardiomyopathy.
medRxiv
; 2023 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778260
8.
Choroidal Caverns in Stargardt Disease.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(2): 25, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35156991
9.
Genetic analysis of suicide: a sample study in Tuscany (Central Italy).
Forensic Sci Res
; 7(4): 790-797, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36817247
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Genetic epidemiology of inherited retinal diseases in a large patient cohort followed at a single center in Italy.
Sci Rep
; 12(1): 20815, 2022 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36460718
11.
A new GNPAT variant of foetal rhizomelic chondrodysplasia punctata.
Mol Genet Genomic Med
; 9(8): e1733, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34110102
12.
RPE65-associated inherited retinal diseases: consensus recommendations for eligibility to gene therapy.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 257, 2021 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34088339
13.
Nanopore sequencing for the screening of myeloid and lymphoid neoplasms with eosinophilia and rearrangement of PDGFRα, PDGFRß, FGFR1 or PCM1-JAK2.
Biomark Res
; 9(1): 83, 2021 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34772467
14.
Extramedullary blastic transformation of primary myelofibrosis in the form of disseminated myeloid sarcoma: a case report and review of the literature.
Clin Exp Med
; 20(2): 313-320, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32065308
15.
En face OCT in choroideremia.
Ophthalmic Genet
; 40(6): 514-520, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31928275
16.
Editorial: Unravelling the basis of non-invasive prenatal screening results.
Front Genet
; 14: 1247764, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37529782
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Testing for rare types of Hereditary Hemochromatosis. A genetic study of two Italian families affected by early onset iron overload.
Int J Lab Hematol
; 45(5): 784-787, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36949728
18.
S737F is a new CFTR mutation typical of patients originally from the Tuscany region in Italy.
Ital J Pediatr
; 44(1): 2, 2018 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29298718
19.
CFH Y402H polymorphism in Italian patients with age-related macular degeneration, retinitis pigmentosa, and Stargardt disease.
Ophthalmic Genet
; 39(6): 699-705, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30285522
20.
Fundus phenotype in retinitis pigmentosa associated with EYS mutations.
Ophthalmic Genet
; 39(5): 589-602, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30153090