Detalles de la búsqueda
1.
Localisation of a gene implicated in a severe speech and language disorder.
Nat Genet
; 18(2): 168-70, 1998 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9462748
2.
Association of the INS VNTR with size at birth. ALSPAC Study Team. Avon Longitudinal Study of Pregnancy and Childhood.
Nat Genet
; 19(1): 98-100, 1998 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9590300
3.
F-cell production in sickle cell anemia: regulation by genes linked to beta-hemoglobin locus.
Science
; 211(4489): 1441-4, 1981 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6162200
4.
Association between X-linked mixed deafness and mutations in the POU domain gene POU3F4.
Science
; 267(5198): 685-8, 1995 Feb 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7839145
5.
Mapping and cloning hereditary deafness genes.
Curr Opin Genet Dev
; 5(3): 371-5, 1995 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7549433
6.
A premutation that generates a defect at crossing over explains the inheritance of fragile X mental retardation.
Am J Med Genet
; 21(4): 709-17, 1985 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-4040705
7.
Difference in methylation patterns within the D15S9 region of chromosome 15q11-13 in first cousins with Angelman syndrome and Prader-Willi syndrome.
Am J Med Genet
; 47(5): 683-6, 1993 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8266996
8.
Further evidence for dominant inheritance at the chromosome 15q11-13 locus in familial Angelman syndrome.
Am J Med Genet
; 44(2): 256-60, 1992 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1360768
9.
Probable localisation of the Coffin-Lowry locus in Xp22.2-p22.1 by multipoint linkage analysis.
Am J Med Genet
; 30(1-2): 523-30, 1988.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3177469
10.
Refined localization of the branchiootorenal syndrome gene by linkage and haplotype analysis.
Am J Med Genet
; 51(2): 176-84, 1994 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8092199
11.
An assessment of screening strategies for fragile X syndrome in the UK.
Health Technol Assess
; 5(7): 1-95, 2001.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11262423
12.
Inheritance of parental chromosomes 15 in Angelman syndrome--implications for the family.
Genet Couns
; 4(1): 1-6, 1993.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8471216
13.
Abnormal audiograms and elevated acoustic reflex thresholds in obligate carriers of autosomal recessive non-syndromic hearing loss.
Acta Otolaryngol
; 117(3): 337-42, 1997 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-9199518
14.
In the light of preimplantation genetic diagnosis: some ethical issues in medical genetics revisited.
Eur J Hum Genet
; 6(1): 4-11, 1998 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9781010
15.
Maternal age in Duchenne muscular dystrophy.
Am J Med Genet
; 15(1): 171-3, 1983 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6859120
16.
Does unequal crossing over contribute to the mutation rate in Duchenne muscular dystrophy?
Am J Med Genet
; 12(4): 437-41, 1982 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7124796
17.
Reliable routine estimation of small amounts of foetal haemoglobin by alkali denaturation.
J Clin Pathol
; 25(8): 738-40, 1972 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-5076810
18.
Genetic counselling in perinatally lethal and severe progressively deforming osteogenesis imperfecta.
Ann N Y Acad Sci
; 543: 142-56, 1988.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3214049
19.
Prenatal diagnosis--hopes and fears.
Med Leg J
; 62 ( Pt 1): 7-17; discussion 17-20, 1994.
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| MEDLINE | ID: mdl-8015511
20.
Pharmacogenetics.
Practitioner
; 213(1277): 647-54, 1974 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-4617208