Detalles de la búsqueda
1.
CIAO1 and MMS19 deficiency: A lethal neurodegenerative phenotype caused by cytosolic Fe-S cluster protein assembly disorders.
Genet Med
; 26(6): 101104, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411040
2.
The Canadian Rare Diseases Models and Mechanisms (RDMM) Network: Connecting Understudied Genes to Model Organisms.
Am J Hum Genet
; 106(2): 143-152, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32032513
3.
mTORC1 promotes TOP mRNA translation through site-specific phosphorylation of LARP1.
Nucleic Acids Res
; 49(6): 3461-3489, 2021 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33398329
4.
A novel mouse model for pyridoxine-dependent epilepsy due to antiquitin deficiency.
Hum Mol Genet
; 29(19): 3266-3284, 2020 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32969477
5.
Mouse lysine catabolism to aminoadipate occurs primarily through the saccharopine pathway; implications for pyridoxine dependent epilepsy (PDE).
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(1): 121-128, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27615426
6.
Overexpression of mitochondrial uncoupling protein 1 (UCP1) induces a hypoxic response in Nicotiana tabacum leaves.
J Exp Bot
; 67(1): 301-13, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26494730
7.
The saccharopine pathway in seed development and stress response of maize.
Plant Cell Environ
; 38(11): 2450-61, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25929294
8.
MCART1/SLC25A51 is required for mitochondrial NAD transport.
Sci Adv
; 6(43)2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087354
9.
A Novel Mutation in MARS in a Patient with Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2U with Congenital Onset.
J Neuromuscul Dis
; 6(3): 333-339, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31356216
10.
High-throughput DNA Extraction and Genotyping of 3dpf Zebrafish Larvae by Fin Clipping.
J Vis Exp
; (136)2018 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30010654
11.
Glycine decarboxylase deficiency-induced motor dysfunction in zebrafish is rescued by counterbalancing glycine synaptic level.
JCI Insight
; 3(21)2018 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30385710
12.
Current knowledge for pyridoxine-dependent epilepsy: a 2016 update.
Expert Rev Endocrinol Metab
; 12(1): 5-20, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30058881
13.
Pyridoxine-Dependent Epilepsy in Zebrafish Caused by Aldh7a1 Deficiency.
Genetics
; 207(4): 1501-1518, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29061647
14.
Simultaneous detection of lysine metabolites by a single LC-MS/MS method: monitoring lysine degradation in mouse plasma.
Springerplus
; 5: 172, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27026869
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