Detalles de la búsqueda
1.
CIAO1 and MMS19 deficiency: A lethal neurodegenerative phenotype caused by cytosolic Fe-S cluster protein assembly disorders.
Genet Med
; 26(6): 101104, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411040
2.
The Canadian Rare Diseases Models and Mechanisms (RDMM) Network: Connecting Understudied Genes to Model Organisms.
Am J Hum Genet
; 106(2): 143-152, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32032513
3.
mTORC1 promotes TOP mRNA translation through site-specific phosphorylation of LARP1.
Nucleic Acids Res
; 49(6): 3461-3489, 2021 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398329
4.
Overexpression of mitochondrial uncoupling protein 1 (UCP1) induces a hypoxic response in Nicotiana tabacum leaves.
J Exp Bot
; 67(1): 301-13, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26494730
5.
MCART1/SLC25A51 is required for mitochondrial NAD transport.
Sci Adv
; 6(43)2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087354
6.
A Novel Mutation in MARS in a Patient with Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2U with Congenital Onset.
J Neuromuscul Dis
; 6(3): 333-339, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31356216
7.
Glycine decarboxylase deficiency-induced motor dysfunction in zebrafish is rescued by counterbalancing glycine synaptic level.
JCI Insight
; 3(21)2018 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30385710
8.
Pyridoxine-Dependent Epilepsy in Zebrafish Caused by Aldh7a1 Deficiency.
Genetics
; 207(4): 1501-1518, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29061647
9.
Simultaneous detection of lysine metabolites by a single LC-MS/MS method: monitoring lysine degradation in mouse plasma.
Springerplus
; 5: 172, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27026869
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